| | Sundhed | sygdom |

bietti krystallinske dystrofi

Hvad er bietti krystallinske dystrofi? bietti krystallinske dystrofi (BCD, bietti krystallinske corneoretinal dystrofi) er en arvelig jensygdom opkaldt efter dr. dk bietti, en italiensk jenlge, der beskrev tre patienter med lignende symptomer i 1937. symptomerne p BCD omfatter: krystaller i hornhinden (den klare overtrk af jet), gule, skinnende belgninger p nethinden, og gradvis atrofi af nethinden, choriocapillaries og choroidea (de bagerste lag af jet). denne tendens til at fre til progressiv natteblindhed og synsfelt konstriktion. BCD er en sjlden sygdom, og synes at vre mere almindelig hos personer med asiatisk herkomst. mennesker med BCD har krystaller i nogle af deres hvide blodlegemer (lymfocytter), der kan ses ved hjlp af et elektronmikroskop. forskere har vret i stand til at fastsl njagtigt, hvad stoffet gr op disse krystallinske aflejringer. deres tilstedevrelse synes ikke at skade patienten p anden mde, undtagen at pvirke synet. hvad der forrsager bietti krystallinske dystrofi? fra familie undersgelser ved vi, at BCD er nedarvet primrt i en autosomal recessiv mde. Det betyder, at en pvirket person modtager en nonworking gen fra hver af hans eller hendes forldre. en person, der arver en nonworking genet fra kun en af forldrene vil vre en brer, men vil ikke udvikler sygdommen. en person med BCD syndrom vil videregive en gen til hver af hans eller hendes brn. Men medmindre personen har brn med en anden brer af Bcd gener, den enkeltes brn er ikke i risiko for at udvikle sygdommen. i september 2000, rapporterede nei forskerne, at BCD-genet var blevet lokaliseret til kromosom # 4. i denne region af chromosom nr. 4 der er hundreder af gener. forskere er nu p udkig efter, hvilken af de gener i denne region af kromosom # 4 forrsager BCD. at finde det gen, der kan kaste lys over sammenstningen af de krystaller, der findes i hornhinderne af patienter med BCD og p hvad der forrsager sygdommen. kan bietti krystallinske dystrofi blive behandlet? p dette tidspunkt, er der ingen behandling for BCD. Forskerne hber, at resultaterne fra gen forskning vil vre behjlpelige med at finde behandlinger til patienter med BCD.

Relaterede Sundhed Artikler