beta-thalassmi
hvilken er beta-thalassmi? beta-thalassmi er en type af nedarvede blodsygdom, der kan forrsage anmi (lavt antal rde blodlegemer). den pvirker en persons evne til at producere hmoglobin, proteinet i rde blodlegemer, der leverer oxygen til alle dele af kroppen. tegn og symptomer p beta-thalassmi er svr i form af sygdommen kendes som thalassmi og mindre alvorlige i form kaldet thalassmi intermedia. tegn og symptomer p thalassmi opstr i de frste 2 r af livet. spdbrn bliver bleg og slv, har en drlig appetit, vokser langsomt, og ofte udvikler gulsot (gulfarvning af huden). milt, lever og hjerte kan ogs udvides. unge med alvorlige form kan opleve forsinket pubertet. personer med thalassmi intermedia har muligvis ingen symptomer eller milde symptomer gennem barndommen og ungdommen. hvor almindeligt er beta-thalassmi? p verdensplan, er beta-thalassmi betragtes som en forholdsvis almindelig blodsygdom, der pvirker tusindvis af brn hvert r. beta-thalassmi forekommer hyppigst i Middelhavslandene, Nordafrika, Mellemsten, Indien og Sydstasien. i Nordamerika, er sygdommen sjldnere; anslet 750-1000 mennesker har beta-thalassmi. hvilke gener der er forbundet med beta-thalassmi? mutationer i HBB gen rsagen beta-thalassmi. HBB genet producerer en af de underenheder af hmoglobin, kaldet beta hmoglobin eller beta-kden. mutationer i HBB gen kan reducere eller afskaffe produktionen af beta-hmoglobin, hvilket frer til unormal hmoglobin, der ikke kan udfre sin funktion som en ilt luftfartsselskab. hvordan folk arver beta-thalassmi? beta-thalassmi og thalassmi intermedia er nedarvet i en autosomal recessiv mnster , hvilket betyder to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. nogle gange, dog brere af ndrede HBB gen har en mild anmi benvnt thalassmi mindre. i en lille procentdel af familier, er HBB mutation arvet i en autosomal dominerende mde. i disse tilflde, er en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. hvad andre navne gr folk bruger til beta-thalassmi? Cooley har anmi erythroblastic blodmangel Middelhavet anmi thalassmi intermedia thalassmiRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?