ataksi-telangiectasia
Hvad er ataksi-telangiectasia? ataksi-telangiectasia er en sjlden arvelig sygdom i barndommen, der pvirker nervesystemet, immunsystemet og andre organ systemer. denne lidelse er karakteriseret ved progressiv besvr med at koordinere bevgelser (ataksi) begynder i den tidlige barndom. ramte brn udvikler typisk gangbesvr, problemer med balancen, unormale jenbevgelser, og slret tale. sm klynger af forstrrede blodkar kaldes telangiectases, som forekommer i jnene og p overfladen af huden, er ogs karakteristiske for denne tilstand. mennesker med ataxi-telangiectasia ofte svkket immunforsvar, og mange udvikle kroniske lungeinfektioner. De er ogs i en forget risiko for at udvikle cancer, isr cancer bloddannende vv (leukmi) og cancer immunsystemceller (lymfom). ramte personer er meget flsomme over for virkningerne af eksponering for strling, herunder medicinsk rntgenstrler. selv om folk med ataksi-telangiectasia normalt lever ind i voksenalderen, er deres forventede levetid reduceres. hvor almindeligt er ataksi-telangiectasia? denne tilstand forekommer i 1 ud af 40.000 til 100.000 mennesker i hele verden. hvilke gener der er relateret til ataksi-telangiectasia? mutationer i ATM-genet forrsage ataksi-telangiectasia. ATM-genet giver vejledning i at lave et protein, der hjlper med at kontrollere celledeling og er involveret i DNA-reparation. Dette protein spiller en vigtig rolle i den normale udvikling og aktiviteten af flere organ, herunder nervesystemet og immunsystemet. mutationer i atm genet reducere eller eliminere funktionen af atm proteinet. uden dette protein, dr celler i hjernen uhensigtsmssigt, isr i en del af hjernen er involveret i koordineringen bevgelser (cerebellum). tabet af disse hjerneceller bevirker bevgelsen problemer er karakteristiske for denne lidelse. mutationer i ATM-genet ogs forhindre celler i at reagere korrekt til DNA-skader, som gr det muligt for genetiske defekter til at akkumulere og kan fre til krft. hvordan folk arver ataksi-telangiectasia? ataksi-telangiectasia er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder to eksemplarer af atm genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. omkring 1 procent af den amerikanske befolkning (2,5 millioner mennesker) brer en muteret kopi og en normal kopi af atm genet. selv om de ikke har ataksi-telangiectasia, de er mere tilbjelige end mennesker uden en ATM mutation for at udvikle krft, isr brystkrft. brere af en mutation i ATM-genet ogs kan have en get risiko for hjertesygdomme. hvad andre navne gr folk bruger for ataksi-telangiectasia? p ataxi telangiectasia syndrom atm Louis-Bar syndrom telangiectasia, cerebello-oculocutaneousRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression