| | Sundhed | sygdom |

arvelige sygdomme i bindevv

Dette faktablad beskriver en familie af mere end 200 sygdomme, der pvirker bindevv. disse lidelser skyldes ndringer (mutationer) i gener, der er ansvarlige for byggeri vv. ndringer i disse gener kan ndre strukturen og udviklingen af hud, knogler, led, hjerte, blodkar, lunger, jne og rer. Nogle mutationer ogs ndre hvordan disse vv virker. alle disse sygdomme er direkte relateret til mutationer i gener, og sledes kaldes "arvelige." nogle andre bindevv problemer er ikke direkte knyttet til mutationer i vv-byggeri gener, selv om nogle mennesker kan vre genetisk disponeret til at blive pvirket. de lidelser behandles i dette faktablad kaldes arvelige (genetiske) sygdomme i bindevv (hdcts). mange, men ikke alle, af de sjldne. (Se boksen til en beskrivelse af nogle af de mere almindelige hdcts.) nogle flles arvelige bindevvssygdomme lger og forskere har identificeret mere end 200 arvelige bindevvssygdomme. Nogle af de mest almindelige er anfrt nedenfor. Nogle af disse er meget grupper af sygdomme og kan vre kendt ved andre navne. Ehlers-Danlos syndrom - de problemer er til stede i Ehlers-Danlos syndrom (red.), en gruppe p ca 10 lidelser, omfatter ndringer i de fysiske egenskaber af huden, samlinger, blodkar og andre vv, ssom ledbnd og sener. mennesker med EDS har en vis grad af flles lshed, skrbelige sm blodkar, og abnorm ardannelse og srheling. bld, fljlsagtig hud strkker sig overdrevent, men vender tilbage til normal efter at vre blevet trukket. nogle former for EDS kan give problemer med rygsjlen, herunder krum rygsjle, jne og svage indre organer, herunder livmoderen, tarmene, og store blodkar. mutationer i flere forskellige gener, er ansvarlige for forskellige symptomer i de forskellige typer red. I de fleste tilflde omfatter den genetiske defekt kollagen, den vsentligste protein-byggemateriale af knogle. epidermolysis bullosa - karakteristiske trk epidermolysis bullosa (eb) er blredannelse i huden. Nogle former af sygdommen kan involvere mavetarmkanalen, det pulmonale system, muskel eller blren. de fleste former er indlysende ved fdslen. denne lidelse kan vre bde invaliderende og vansirende, og nogle former kan fre til tidlig dd. sygdommen resultater, nr overfladelagene separate efter mindre traumer. defekter af flere proteiner i huden er skyld i ulykken. Marfan syndrom - mennesker med Marfan syndrom har en tendens til at have meget lange knogler og er almindeligt tynde, med lange, "Spider-lignende" fingre. Andre problemer indbefatter skeletmisdannelser, unormal stilling af linsen i jet, og udvidelsen i begyndelsen del af aorta, den store beholderbrebjlke blod fra hjertet. hvis venstre ubehandlet, kan en forstrret aorta fre til bldning og dd. denne lidelse skyldes mutationer i det gen, der gr fibrillin-1, et protein vigtigt at bindevvet. osteogenesis imperfecta - personer med osteogenesis imperfecta (OI) har ben, der fraktur let lav muskelmasse, og led og ligament slaphed. Der er fire store typer oi spnder i svrhedsgrad fra mild til ddbringende. udseendet af mennesker med OI varierer betydeligt. individer kan ogs have en bl eller gr farve til sclera (det hvide i jnene), tynd hud, vkst mangler, og skrbelige tnder. de kan udvikle skoliose, ndedrtsproblemer, og hretab. ogs kendt som "knogleskrhed," denne lidelse skyldes mutationer i de to gener, der gr type I collagen, et protein vigtigt at knogler og hud. Disse mutationer medfrer legemet til at for lidt eller drlig type I collagen. hvad bindevv? bindevv er materialet mellem cellerne i kroppen, som giver vvet form og styrke. denne "cellulr lim" er ogs involveret i at levere nringsstoffer til vvet, og af den srlige anvendelse af visse vv. bindevv bestr af dusinvis af proteiner, herunder collagener, proteoglycaner og glycoproteiner. Kombinationen af disse proteiner kan variere mellem vv. De gener, der koder disse proteiner, kan huse defekter eller mutationer, som kan pvirke funktionen af visse egenskaber af bindevv i udvalgte vv. Dette kan fre til en hdct. hvordan folk fr genndringer? enten folk arver en ndret gen fra den ene eller begge forldre, eller - mere sjldent - en ndring sker i en kopi af genet under dannelsen af g eller sd som giver anledning til individet. Vi har to kopier af de fleste gener: dem, som vi har arvet fra hver forlder. mnd har en kopi af hvert gen p X-kromosomet, fordi de kun har en X-kromosom, og en kopi af hvert gen i Y-kromosom. I modstning hertil har kvinder to X-kromosomer, og derfor har to kopier af X-kromosomet gener. nogle genetiske sygdomme krver, at kun en enkelt kopi af et gen ndres. disse sygdomme kan nedarves i mange generationer i en familie, fordi den ndrede kopi af genet kan overfres fra forldre til barn (dominant arvegang). den samme lidelse kan forekomme i et individ uden en familiehistorie med den betingelse, hvis der er en ny mutation i den rigtige genet i enten gget eller sd, der giver anledning til denne person. nogle lidelser ses kun, nr den enkelte har modtaget en ndret kopi af genet fra begge forldre (recessiv arv). i disse familier, er den person med kun en enkelt kopi kaldes en "transportr" og er faktisk ikke pvirkes , hvis en mutation forekommer p et X-kromosom, er det generelt frembringer en tilstand, hvor mnsteret af ramte individer i en familie er usdvanlig. kvinder ofte brere (dvs. de har kun en enkelt ndret kopi af genet), men hanner viser den tilstand, fordi de ikke har et andet beskyttelseselement kopi af genet. en sdan betingelse er omtalt som "X-bundet." hvem der fr hdcts? forskere vurderer, at s mange som 1 million mennesker i USA kan have en arvelig sygdom i bindevvet. generelt disse betingelser pvirker folk i alle etniske grupper og aldre, og begge kn er almindeligt berrt. mange af disse lidelser er sjldne. nogle kan ikke vre indlysende ved fdslen, men kun erklre sig efter en vis alder eller efter eksponering for en srlig miljmssig belastning. ikke noget, ger chancerne for at f en genetisk sygdom? flere faktorer ger sandsynligheden for, at en person vil arve en ndring i en gen. hvis du er bekymret om din risiko, br du tale med din lge eller en genetisk rdgiver. flgende faktorer kan ge chancen for at f eller videregive en genetisk sygdom: forldre, der har en genetisk sygdom, en familie historie af en genetisk sygdom forldre, der er nrt beslgtet eller en del af forskellige etniske eller geografiske samfund forldre, der ikke udviser sygdomssymptomer, men at "bre" et sygdomsgen i deres genetiske sammenstning (dette kan blive opdaget ved genetisk testning). hvordan gr genetisk rdgivning hjlp? mennesker sge genetisk rdgivning for at hjlpe dem med at trffe bedre beslutninger om deres liv og familier. fordi genetiske rdgivere forst, hvordan genetiske sygdomme fres videre gennem familier, kan de hjlpe par vurdere risici ved at have brn med genetiske sygdomme. de kan ogs fortlle forldrene om tests for at afgre, om folk medbringer visse ndrede gener, test for nyfdte, der kan have arvet nogle ndrede gener, og tests, der kan gres tidligt i graviditeten at afgre, om et foster enten brer en ndret kopi af et gen eller er pvirket med en lidelse. oplysningerne stammer fra alle disse undersgelser kan vre vrdifulde hjlpemidler i familieplanlgning. din sundhedspleje team kan hjlpe dig med at finde genetisk rdgivning, hvis du nsker at bedre at forst din sygdom eller risiko for sygdom. hvad er symptomerne p en hdct? hver lidelse har forskellige symptomer. for eksempel. nogle sygdomme, ssom Marfan syndrom, osteogenesis imperfecta, og visse chondrodysplasias (sygdomme i lang knogle udvikling) giver knoglevkst problemer mennesker med knoglevkst lidelser kan have skre knogler eller knogler, der er for lang eller for kort. I nogle af disse sygdomme, kan flles lshed eller led, der er for stram forrsage problemer. huden kan pvirkes ogs. Ehlers-Danlos syndrom resulterer i elastisk eller lse hud, mens den sygdom cutis Lax, deficiente elastiske fibre f huden til at hnge i folderne. epidermolysis bullosa resulterer i blret huden. pseudoxanthoma elasticum forrsager hud, jne og hjerteproblemer, og lukkede-off eller blokerede blodkar. marfan syndrom og nogle former af Ehlers-Danlos syndrom fre til svage blodkar. nogle lidelser f folk til at vre usdvanlig hj (Marfan syndrom) eller kort (chondrodysplasias, osteogenesis imperfecta), eller at have hovedet og ansigtet struktur misdannelser (apert syndrom, Pfeiffer syndrom). er det afgrende for de ramte personer og deres familiemedlemmers ret til at arbejde tt med deres sundhedssystemer teams. symptomer p hdcts er meget varierende, og nogle lidelser kan udgre en alvorlig sundhedsrisiko, selv nr de berrte personer har ingen symptomer. hvordan lger diagnosticerer hdcts? diagnose altid hviler frst p en kombination af familiens historie, sygehistorie og fysisk undersgelse. fordi mange af disse betingelser er ualmindelige, kan familien lgen har mistanke om en diagnose, men er usikker p, hvordan man bekrfte det. p dette punkt, kan henvisning til erfarne klinikere, ofte medicinske genetikere, vre yderst vrdifuldt enten at bekrfte eller udelukke den formodede diagnose. laboratorieundersgelser er til rdighed for at bekrfte diagnosen for mange hdcts, men ikke for alle. en gang diagnosen stilles, kan laboratorieforsg vre parate til at give nogle eller alle af flgende: prnatal test til at identificere en pvirket foster til at hjlpe med familieplanlgning. screening af nyfdte til at spotte en tilstand, der kan vise sig senere i livet. luftfartsselskab for at identificere voksne, der, uden symptomer, brer en genetisk mutation for en sygdom. prdiktiv test til at spotte folk med risiko for at udvikle en genetisk bindevvssygdom senere i livet. disse tests er nyttige for sygdomme, der krer i familien. , hvilke behandlinger der er til rdighed? hver sygdom krver et srligt program for ledelse og behandling. i de fleste tilflde, er regelmssig overvgning vigtigt at vurdere, for eksempel, diameteren af aorta hos personer med Marfan Syndrom, graden af skoliose (rygsjlen krumning) hos personer med OI eller nogle former for EDS, og om der er fremspring af rygsjlen i bunden af kraniet hos personer med OI. for nogle betingelser er specifikke metaboliske behandling nyttig (for eksempel vitamin B6 i mennesker med homocystinuri, en metabolisk lidelse skyldes et leverenzym mangel). i andre, er systemisk behandling med lgemidler som betablokkere passende. opretholde generelle sundhed er ogs vigtigt for mennesker med alle hdcts, som opholder sig i kontakt med specialister, som vil vre opmrksomme p nye nye behandlinger.

Relaterede Sundhed Artikler