| | Sundhed | sygdom |

arvelig brystkrft

Hvad ved vi om arvelighed og brystkrft? brystkrft er en almindelig sygdom. hvert r, er omkring 200.000 kvinder i USA diagnosticeret med brystkrft, og en i ni amerikanske kvinder vil udvikle brystkrft i hendes levetid. men arvelig brystkrft - forrsaget af et mutant gen get fra forldre til deres brn - er sjlden. skn over forekomsten af arvelig brystkrft varierer fra mellem 5 til 10 procent til s mange som 27 procent af alle brystkrfttilflde. i 1994, det frste gen i forbindelse med brystkrft - blev BRCA1 (for brystkrft cancer1) identificeret p kromosom 17. et r senere, et andet gen i forbindelse med brystkrft - BRCA2 - blev fundet p kromosom 13. nr individer brer en muteret form af enten BRCA1 eller BRCA2, de har en get risiko for at udvikle bryst-eller ggestokkrft p et eller andet tidspunkt i deres liv. brn af forldre med en BRCA1 eller BRCA2 mutation har en 50 procent chance for at arve genmutation. hvad ved vi om arvelig brystkrft i ashkenazi jder? i 1995 og 1996, undersgelser af DNA-prver viste, at Ashkenazi (steuropa) jder 10 gange mere tilbjelige til at have mutationer i BRCA1 og BRCA 2 gener end den generelle befolkning. cirka 2,65 procent af Ashkenazi jdiske befolkning har en mutation i disse gener, mens kun 0,2 procent af befolkningen brer disse mutationer. yderligere forskning viste, at tre bestemte mutationer i disse gener tegnede sig for 90 procent af BRCA1 og BRCA2 varianter inden for denne etniske gruppe. Dette str i modstning til hundreder af unikke mutationer i disse to gener i den almindelige befolkning. Men trods den relativt hje forekomst af disse genetiske mutationer i ashkenazi jder, er kun syv procent af brystkrfttilflde i Ashkenazi kvinder som flge af ndringer i BRCA1 og BRCA2. hvad andre gener kan forrsage arvelig brystkrft? ikke alle arvelige brystkrft er forrsaget af BRCA1 og BRCA2. i virkeligheden, nu forskere mener, at mindst halvdelen af arvelige brystkrfttilflde ikke er knyttet til disse gener. forskerne nu ogs tror, ​​at disse resterende tilflde af arvelig brystkrft ikke er forrsaget af en anden single, uidentificeret gen, men snarere af mange gener, der hver tegner sig for en lille brkdel af brystkrft. den brcax undersgelse foretaget for nylig fremskridt i forstelsen af arvelig brystkrft, og de ​​udfordringer, der fortsat. brcax undersgelse forskere i Finland, Island og Sverige, der arbejder med forskere p nationalt menneskelige genom forskningsinstitut (nhgri) af National Institutes of Health (NIH ), har fundet bevis for et nyt gen, der synes at forge modtageligheden for arvelig brystkrft. Studiet undersgte kvinder, der bor i de nordiske lande, og som har tre eller flere kvindelige familiemedlemmer med brystkrft. offentliggjort i august 15, 2000 udstedelse af Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS), kan dette fund hjlpe med at forklare, hvorfor nogle kvinder med en familie historie af arvelig brystkrft er i srlig hj risiko for at udvikle den potentielt ddelige sygdom, selv nr de mangler mutationer i to tidligere identificerede brystkrft modtagelighed gener, BRCA1 og BRCA2. mens forskere rapporterer i de nuvrende PNAS endnu ikke identificeret tredjedel BRCA-genet, er det lykkedes at lokalisere den sandsynlige sted til kromosom 13, det samme kromosom, der indeholder den tidligere identificerede BRCA2 genet. mutationer af BRCA1 og BRCA2 forringe kroppens celler produktion af tumor suppressor proteiner. er der en test for arvelig brystkrft? arvelig brystkrft er mistanke om, nr der er en strk familie historie af brystkrft: forekomster af sygdommen i mindst tre frste eller andengrads slgtninge (sstre, mdre, tanter). i jeblikket de eneste test, der findes, er DNA-tests for at afgre, om en person i en s hj risiko familie har en genetisk mutation i BRCA1 eller BRCA2 generne. nr nogen med en familie historie af brystkrft er blevet testet og fundet at have en ndret BRCA1 eller BRCA2 gen, familien siges at have en "kendt mutation". positive testresultater kun give oplysninger om risikoen for at udvikle brystkrft. testen kan ikke fortlle en person, om eller hvornr krft kan udvikle sig. mange, men ikke alle, vil kvinder og nogle mnd, der arver et ndret gen udvikler brystkrft. bde mnd og kvinder, der arver et ndret gen, uanset om de udvikler krft selv, kan videregive ndringen til deres snner og dtre. , men selv hvis testen er negativ, kan den enkelte stadig har en tilbjelighed til arvelig brystkrft. i jeblikket tilgngelige teknik kan ikke identificere alle krft-disponerende mutationer i BRCA1 og BRCA2 generne. eller kan et individ har arvet en mutation forrsaget af andre gener. og fordi de fleste tilflde af brystkrft ikke er arvelige, kan personer udvikle brystkrft eller ej en genetisk mutation er til stede. Hvordan beslutter jeg, om der skal testes? lyset af de begrnsninger test for arvelig brystkrft, br et individ med hj risiko for at blive testet? genetiske rdgivere kan hjlpe enkeltpersoner og familier trffe beslutninger vedrrende test. for dem, der testes positive for BRCA1 eller BRCA2-genet, overvgning (mammografi og kliniske bryst eksamen) kan hjlpe med at opdage sygdommen p et tidligt stadium. en kvinde, som tester positive kan ogs overveje at lgemidlet tamoxifen, der har vist sig at reducere risikoen for at udvikle brystcancer med nsten 50 procent hos kvinder med hj risiko. kliniske forsg er nu i gang for at bestemme, om et andet stof, raloxifen, er ogs effektive til at forebygge brystkrft.

Relaterede Sundhed Artikler