argininosuccinic aciduri
hvad er argininosuccinic aciduri? argininosuccinic aciduri er en arvelig lidelse, der forrsager ammoniak at ophobe sig i blodet. ammoniak er giftigt, isr nervesystemet, og argininosuccinic aciduri viser sig som regel i de frste par dage af livet. et barn med argininosuccinic aciduri kan synes slv eller vre uvillige til at spise, har drligt kontrolleret vejrtrkning eller kropstemperatur, erfaring anfald eller usdvanlige kropsbevgelser, eller g ind i en koma. komplikationer fra argininosuccinic aciduri kan omfatte forsinket udvikling og mental retardering. progressiv leverskade, hudlsioner og skrt hr kan ogs ses. jeblikkelig behandling og livslang forvaltning (efter en streng dit og ved hjlp af passende kosttilskud) kan forhindre mange af disse komplikationer. lejlighedsvis, kan en individuel arve en mild form af sygdommen, hvor ammoniak ophobes i blodbanen kun i perioder med sygdom eller andre former for stress. Hvor almindeligt er argininosuccinic aciduri? argininosuccinic aciduri optrder hos ca 1 ud af 70.000 levendefdte. hvilke gener der er relateret til argininosuccinic aciduri? mutationer i ASL genet rsagen argininosuccinic aciduri. argininosuccinic aciduri tilhrer en klasse af genetiske sygdomme kaldes urinstofcyklussygdomme. urinstof-cyklus er en sekvens af reaktioner i cellerne i leveren. det behandler overskydende kvlstof, der genereres, nr protein bruges af kroppen, for at gre et stof kaldet urinstof, der udskilles via nyrerne. i argininosuccinic aciduri, er det enzym, der starter en specifik reaktion i urinstof cyklus beskadiget eller mangler. urinstof-cyklus kan ikke fortstte normalt, og nitrogen akkumuleres i blodstrmmen i form af ammoniak. ammoniak er srlig skade p nervesystemet, s argininosuccinic aciduri forrsager neurologiske problemer svel som eventuelle skader p leveren. hvordan mennesker arver argininosuccinic aciduri? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til argininosuccinic aciduri? argininosuccinate lyase mangel argininosuccinicaciduria argininosuccinyl-CoA lyase mangel arginosuccinase mangel ASL mangelRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?