anderson-Tawil syndrom
Hvad er andersen-Tawil syndrom? Anderson-Tawil syndrom er en lidelse, der forrsager episoder af muskelsvkkelse (periodiske lammelser), ndringer i hjerterytme (arytmi) og udviklingsmssige abnormaliteter. de mest almindelige ndringer, der pvirker hjertet er ventrikulr arytmi, som er en forstyrrelse i hjerterytmen nedre kamre, og langt QT syndrom. langt QT-syndrom er et hjerte, der forrsager hjertet (hjerte) muskel til at tage lngere tid end sdvanligt at genoplade mellem beats. hvis ubehandlet, kan de uregelmssige hjerteslag fre til ubehag, besvimelse (synkope), eller hjertestop. fysiske abnormiteter i forbindelse med HC Andersen-Tawil syndrom typisk pvirke hoved, ansigt og lemmer. disse funktioner ofte omfatter en meget lille underkbe (mikrognati), dental abnormiteter, lav-rer, spredte jne, og usdvanlig buede af fingre eller ter (clinodactyly). Nogle berrte mennesker har ogs korte statur og en unormal krumning af rygsjlen (skoliose). to typer Andersen-Tawil syndrom er kendetegnet ved deres genetiske rsager. type 1, hvilket svarer til omkring 60 procent af alle tilflde af lidelsen er forrsaget af mutationer i kcnj2 genet. de resterende 40 procent af tilfldene er udpeget som type 2, rsagen til disse tilflde er ukendt. hvor almindeligt er Andersen-Tawil syndrom? Andersen-Tawil syndrom er en sjlden genetisk sygdom, og dens forekomst er ukendt. omkring 100 mennesker med denne tilstand er blevet rapporteret i hele verden. hvilke gener der er beslgtet med Andersen-Tawil syndrom? mutationer i kcnj2 genet rsag Andersen-Tawil syndrom. den kcnj2 genet tilvejebringer instruktioner til fremstilling af et protein, som danner en kanal gennem cellemembraner. denne kanal transporterer positivt ladede atomer (ioner) kalium i muskelceller. flytning af kaliumioner gennem disse kanaler er kritisk for opretholdelse af de normale funktioner af muskler, der anvendes til bevgelse (skeletmuskulatur) og hjertemuskel. mutationer i kcnj2 genet ndre normale struktur og funktion af kaliumkanaler eller forhindre kanalerne i at blive indsat korrekt i cellemembranen. mange mutationer forhindre molekyle kaldet PIP2 i at binde til kanalerne og effektivt regulere deres aktivitet. disse ndringer afbryde strmmen af kaliumioner i skelet-og hjertemuskulatur, som frer til den periodiske lammelse og uregelmssig hjerterytme karakteristisk for Andersen-Tawil syndrom. forskere har ikke bestemt rolle kcnj2 genet i knogleudvikling, og det vides ikke, hvordan mutationer i genet frer til de udviklingsmssige abnormaliteter ofte findes i Andersen-Tawil syndrom. hvordan folk arver Andersen-Tawil syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. I nogle tilflde, arver en person med Andersen-Tawil syndrom mutation fra en pvirket forlder. andre tilflde skyldes nye mutationer i kcnj2 genet. disse tilflde forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger for Andersen-Tawil syndrom? Andersen cardiodysrhythmic periodiske lammelser Andersen syndrom ats langt QT-syndrom 7 lqt7 periodiske lammelser, kalium-flsom cardiodysrhythmic typenRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?