| | Sundhed | sygdom |

alpha-1 antitrypsin-mangel

alfa-1 antitrypsinmangel, eller AAT mangel er en betingelse, at ger din risiko for visse typer af lungesygdom, isr hvis du ryger. AAT mangel er en arvelig tilstand. "Arvet" betyder, at den er passeret i de gener fra forldre til brn. nogle mennesker, der har alvorlige AAT mangel udvikler emfysem, ofte nr de er kun i fyrrerne eller halvtredserne. emfysem er en alvorlig lungesygdom, hvor beskadigelse af luftvejene gr det vanskeligt at trkke vejret. et mindre antal mennesker, der har AAT mangel har cirrhose og andre alvorlige leversygdomme. cirrose er en sygdom, hvor leveren er arret. dette forhindrer leveren i at fungere korrekt. hos mennesker, der har AAT deficit, skrumpelever og andre leversygdomme opstr normalt i barndom og tidlige barndom. et meget lille antal mennesker, der har AAT mangel har en sjlden form for hudsygdom kaldet nekrotiserende panniculitis (pa-nik-yu-li-tis ). Dette hudsygdom kan forrsage smertefulde klumper under eller p overfladen af huden. artiklen vil fokusere p AAT mangel som den vedrrer lungesygdom. oversigt alpha-1 antitrypsin, ogs kaldet AAT, er et protein der i leveren. Normalt proteinet gr ind i blodstrmmen og beskytter kroppens organer fra de skadelige virkninger af andre proteiner. en af de vigtigste organer den beskytter er lungerne. AAT mangel forekommer, nr AAT proteiner fremstillet i leveren, er ikke den rigtige form. de sidde fast inde i leverceller, og kan ikke komme ind i blodbanen. fordi der ikke nok AAT-protein bevger til lungerne for at beskytte dem, er risikoen for lungesygdom forges. ogs, fordi alt for mange AAT proteiner sidder fast i leveren, kan leversygdom udvikle sig. AAT mangel anses for at vre alvorlig, nr blodets indhold af AAT-protein falder under det laveste belb, der krves for at beskytte lungerne. AAT mangel er en arvelig tilstand forrsaget af ndret gener. Det vides ikke hvor mange mennesker har det. mange mennesker, der har det mske ikke ved, at de har det. skn over, hvor mange mennesker har den betingelse omrdet fra omkring 1 ud af hver 1.600 personer til omkring 1 ud af 5.000 mennesker. outlook kan du ikke har nogen alvorlige komplikationer, hvis du har AAT deficit, og du kan leve en normal levetid. mange rygere, der har AAT mangel ikke udvikler alvorlige relaterede lungesygdomme. blandt mennesker med AAT mangel, der ikke har en relateret lunge-eller leversygdom, omkring 3 procent dr hvert r. rygning er den frende risikofaktor for livstruende lungesygdom, hvis du har AAT mangel. hvis du har svr AAT mangel, kan rygning forkorte dit liv med s meget som 20 r. AAT mangel har nogen kur, men der er behandlinger. I de fleste tilflde er behandling baseret p den type af sygdom, udvikles. hvad der forrsager alpha-1 antitrypsin-mangel? ndrede alfa-1 antitrypsin (AAT)-gener forrsage AAT mangel. AAT-gener sige celler i kroppen hvordan AAT proteiner. AAT mangel forekommer, nr AAT proteiner fremstillet i leveren, er ikke den rigtige form. disse proteiner sidder fast i levercellerne, hvor de er fremstillet. de kan ikke komme til organer i kroppen, at de beskytter, ssom lungerne. uden at de proteiner, der beskytter de organer, kan sygdomme udvikle sig. AAT gener videregives fra forldre til brn. den mest almindelige ndrede AAT-gen, der kan forrsage AAT mangel kaldes Piz. hvis du arver to Piz gener (en fra hver af dine forldre), vil du have AAT mangel. hvis du arver en Piz gen fra en forlder og en normal AAT gen fra den anden forlder, vil du ikke have AAT mangel. men, kan du passere Piz genet til dine brn. selv hvis du arver to ndrede AAT gener, kan du ikke have nogen relaterede komplikationer. kan du ikke engang indse, at du har denne arvelig tilstand. hvem der er i risiko for alfa-1 antitrypsinmangel? berrte befolkningsgrupper hvide mennesker i den vestlige og nordlige europisk afstamning er mere tilbjelige end andre etniske grupper til at have alfa-1-antitrypsin (AAT) mangel forrsaget af Piz gener. mange ndrede gener kan forrsage AAT mangel, men Piz er den mest almindelige. vsentlige risikofaktorer for alpha-1 antitrypsin-mangel AAT mangel er en arvelig tilstand. hvis du har nre slgtninge med kendt AAT mangel, er du mere tilbjelige end andre til at have denne arvelig tilstand. Alligevel betyder det ikke, at du vil have en af de sygdomme relateret til den betingelse. nogle risikofaktorer gr det mere sandsynligt, at du vil udvikle lungesygdom, hvis du har AAT mangel. rygning er den frende risikofaktor for alvorlig lungesygdom, hvis du har AAT mangel. din risiko ogs kan g op, hvis du er udsat for stv, rg eller andre giftige stoffer. hvad er de tegn og symptomer p alfa-1 antitrypsinmangel? du kan have alfa-1-antitrypsin (AAT) mangel, hvis du har tegn og symptomer p alvorlig lungesygdom uden nogen indlysende rsag. endnu et tegn p AAT mangel er, hvis du udvikler emfysem i en alder af 45 r eller yngre. tegn og symptomer p emfysem omfatter: ndend hvsen (en fljtende eller pibende lyd, nr du trkker vejret), nedsat evne til at gre fysisk aktivitet i frste, mange mennesker, der har AAT mangel er diagnosticeret med astma. Dette er fordi hvsende er ogs et symptom p astma. Ogs mennesker, der har AAT mangel svare godt til astma medicin. hvordan er alfa-1 antitrypsinmangel diagnosen? alfa-1-antitrypsin (AAT) mangel er normalt diagnosticeret efter du udvikle en lunge-eller leversygdom, der er knyttet til AAT mangel. p grund af dette kan et antal forskellige sundhedspersonale vre involveret i diagnosen af AAT mangel. Disse omfatter primre sundhedstjeneste lger, Pulmonologer (lunge specialister) og hepatologists (lever specialister). for at kontrollere, om sygdommen har du kan vre relateret til AAT mangel, vil din lge: sprg om mulige risikofaktorer. en flles tegn p AAT mangel er, nr du har en lunge-eller leversygdom uden oplagte rsager eller risikofaktorer. en anden er, hvis du har emfysem i en usdvanlig tidlig alder (45 r eller yngre). bede om din families sygehistorie. hvis du har nre familiemedlemmer, der har AAT mangel, er du mere tilbjelige til at have den betingelse. diagnostiske test, hvis din lge mener, at du har AAT deficit, kan han eller hun bestille prver for at kontrollere tilstanden. han eller hun ogs kan bestille prver for at kontrollere for lunge-eller lever-relaterede tilstande. en genetisk test er den mest sikker mde at tjekke for AAT mangel. denne test vil vise, om du har ndret AAT gener. en blodprve ogs kan anvendes. denne test kontrollerer de niveauer af AAT protein i blodet. hvis AAT niveauer er en meget lavere end normalt, er det sandsynligt, at du har AAT mangel. lunge-relaterede tests , hvis du har en lungesygdom relateret til AAT mangel, kan din lge anbefale lungefunktionen test og hj oplsning computertomografi (CT) scanning. lungefunktionen test viser, hvor godt du er i stand til at blse luft ud af lungerne. de ogs vise, hvor meget luft kommer i lungerne, nr du trkker vejret. disse tests bruges til at kontrollere, hvor alvorlig din lungesygdom er, og hvor godt behandlingen virker. hj oplsning CT-scanning bruger rntgenstrler til at skabe detaljerede billeder af dele af kroppen. CT-scanninger viser, om du har emfysem, og hvor alvorlig den er. hvordan er alfa-1 antitrypsinmangel behandlet? alfa-1-antitrypsin (AAT) mangel har ingen kur. imidlertid de lungesygdomme forbindelse med denne arvelig tilstand har mange behandlinger. de fleste af disse behandlinger er de samme som dem, der gives til folk, der har lungesygdomme uden AAT mangel. hvis du har rygerlunger eller andre lungesygdomme eller symptomer relateret til AAT mangel, kan din lge anbefale: lgemidler, der kaldes inhalerede bronkodilatatorer, der kan hjlpe bne din luftvejene og gr vejrtrkning lettere. disse lgemidler ogs anvendes til behandling af astma og kronisk obstruktiv lungesygdom. influenza og pneumokok-vacciner til at beskytte dig mod sygdomme, der kan gre din tilstand vrre. pulmonal rehabilitering (Rehab). dette indebrer behandling af et hold af eksperter p en srlig klinik. p afvnning, lrer du, hvordan du hndterer din tilstand og funktion p dit bedste. ekstra ilt hvis ndvendigt. en lungetransplantation. du kan f brug for en transplantation, hvis din lunge er s strkt beskadiget, at det alvorligt pvirker din vejrtrkning. hvis du har en god chance for at overleve hrtransplantation, kan du blive en kandidat til det. forstrkning terapi er en form for behandling, kun gives til personer, der har AAT-relaterede lungesygdomme. denne terapi indebrer at infusioner af AAT-protein. dette hver niveauet af proteinet i blodet og lungerne. ikke nok forskning er blevet gjort for at vise, om denne type terapi vrker. Men nogle tyder p, at denne behandling kan forsinke udviklingen af AAT mangel p mennesker, der ikke har en alvorlig sygdom. folk, der har AAT mangel og udvikle relateret lever-eller hudsygdomme vil blive henvist til lger, der behandler disse sygdomme. fremtidige behandlinger forskere arbejder p mulige behandlinger, der vil fokusere p de ndrede AAT gener og erstatte dem med sunde gener. disse behandlinger er i de tidlige stadier af udviklingen. hvis du er interesseret, s tal med din lge om, hvorvidt nogen kliniske forsg med nye AAT behandlinger kan vre rigtige for dig. hvordan kan alfa-1-antitrypsin-mangel kan forebygges? kan du ikke forhindre alpha -1 antitrypsin (AAT) mangel, fordi betingelsen er nedarvet (overfres fra forldre til brn). hvis du arver to ndrede AAT gener, vil du have AAT mangel. Alligevel kan du aldrig have en af de sygdomme relateret til den betingelse. du kan tage skridt til at forhindre eller forsinke de lungesygdomme knyttet til denne tilstand. op med at ryge. Hvis du ikke er ryger, ikke starte. undg passiv rygning, og steder med stv, rg eller andre giftige stoffer, som du kan inhalere. tjekke din leve-og arbejdsvilkr rum for ting, der kan irritere dine lunger. eksempler kan nvnes blomster og trer pollen, aske, allergener, luftforurening, brndeovne, maling og dampe fra rengringsmidler og andre husholdningsartikler. hvis du har en lungesygdom relateret til AAT mangel, kan du nsker at drfte med din lge muligheden for at f augmentation behandling. Dette er en behandling, hvor du fr infusioner med AAT protein. denne terapi hver niveauet af AAT-protein i blodet og lunger. leve med alfa-1 antitrypsin-deficiens mennesker, der har alfa-1 antitrypsin (AAT)-deficiens ikke altid udvikler alvorlig lunge eller leversygdomme. Dette betyder, at du kan leve med AAT mangel og ikke engang ved, du har det. hvis du ved, du har AAT deficit, kan du sikkert ogs har en relateret lunge-eller leversygdom, der krver lbende pleje. nogle ting, du kan gre, hvis du har AAT mangel er: afslutte eller ikke begynder at ryge. rygning er den frende risikofaktor for lungesygdom. undg passiv rygning, og steder, hvor du kan indnde stv, rg eller andre giftstoffer. tjekke din leve-og arbejdsvilkr rum for ting, der kan irritere dine lunger. eksempler kan nvnes blomster og trer pollen, aske, allergener, luftforurening, brndeovne, maling og dampe fra rengringsmidler og andre husholdningsartikler. rdgive dine brn for at undg rygning og at holde sig vk fra steder, hvor de kunne inhalerer irriterende eller toksiner . fordi AAT mangel er arvelig, kan dine brn har tilstanden eller brer genet for det. de br gre, hvad de kan for at reducere deres risiko for at f alvorlige lungesygdomme. (Selvflgelig er dette sandt for alle, med eller uden AAT mangel.) foretage ndringer i livsstil for at forblive sunde, herunder efter en sund kost og f regelmssig fysisk aktivitet. tale med din lge om, hvor meget og hvilke typer af fysisk aktivitet er sikkert for dig. reducere stress. afslapning teknikker ssom meditation, yoga, ndedrtsvelser, og muskel afslapning, kan hjlpe dig med at hndtere stress. tale med din lge om, hvorvidt det er sikkert for dig at drikke alkohol. f vacciner til at beskytte dig mod influenza og pneumokokker. disse vira ge din risiko for alvorlige lungesygdomme. f behandling med det samme for eventuelle vejrtrkningsproblemer. hvis behandlingen omfatter pulmonal rehabilitering, arbejde med din sundhedspleje team at lre at styre din tilstand og funktion p dit bedste. hvis du fler dig deprimeret, bange eller vred efter at vre blevet diagnosticeret med AAT mangel, s tal med din lge. han eller hun kan anbefale sttte grupper eller rdgivning til at hjlpe dig. nglepunkter alfa-1-antitrypsin (AAT) mangel er en betingelse, ger din risiko for visse typer af lungesygdom, isr hvis du ryger. et lille antal personer, der har AAT mangel udvikle leversygdom og en sjlden hudsygdom. alpha-1 antitrypsin, ogs kaldet AAT, er et protein der i leveren. Normalt proteinet gr ind i blodstrmmen og beskytter kroppens organer fra de skadelige virkninger af andre proteiner. en af de vigtigste organer den beskytter er lungerne. i AAT mangel er AAT proteiner fremstillet i leveren ikke den rigtige form. de sidde fast inde i leverceller, og kan ikke komme ind i blodbanen. Det betyder, at organer ikke fr tilstrkkelig beskyttelse, og leveren er for meget AAT protein i det. AAT mangel er en arvelig tilstand. "Arvet" betyder, at det er get fra forldre til brn. hvis du har nre slgtninge med AAT mangel, er du mere tilbjelige til at have den betingelse. du mske ikke har nogen alvorlige komplikationer, hvis du har AAT deficit, og du kan leve en normal levetid. mange rygere, der har AAT mangel ikke udvikler alvorlige relaterede lungesygdomme. du kan have AAT mangel, hvis du har tegn og symptomer p alvorlig lungesygdom uden nogen indlysende rsag. endnu et tegn p AAT mangel er, hvis du udvikler emfysem i en alder af 45 r eller yngre. din lge vil diagnosticere AAT mangel baseret p dine medicinske og slgtshistorie, eventuelle risikofaktorer du har, og resultater fra diagnostiske tests. AAT mangel har ingen kur. imidlertid de lungesygdomme forbindelse med denne arvelig tilstand har mange behandlinger. disse omfatter livsstilsndringer, medicin, vacciner, revalidering, og kirurgi. du kan ikke forhindre AAT mangel, fordi betingelsen er nedarvet. hvis du arver to ndrede AAT gener, vil du have AAT mangel. Du kan dog tage skridt til at forhindre eller forsinke lungesygdomme knyttet til denne betingelse. rygestop og undg steder med stv, rg og andre giftige stoffer er vigtige skridt. forskere fortstte med at lede efter nye behandlinger for AAT mangel Du kan ikke forhindre AAT mangel, fordi betingelsen er nedarvet. hvis du arver to ndrede AAT gener, vil du have AAT mangel. Du kan dog tage skridt til at forhindre eller forsinke lungesygdomme knyttet til denne betingelse. rygestop og undg steder med stv, rg og andre giftige stoffer er vigtige skridt. forskere fortstte med at lede efter nye behandlinger for AAT mangel Du kan ikke forhindre AAT mangel, fordi betingelsen er nedarvet. hvis du arver to ndrede AAT gener, vil du have AAT mangel. Du kan dog tage skridt til at forhindre eller forsinke lungesygdomme knyttet til denne betingelse. rygestop og undg steder med stv, rg og andre giftige stoffer er vigtige skridt. forskere fortstte med at lede efter nye behandlinger for AAT mangel

Relaterede Sundhed Artikler