alagille syndrom
hvad alagille syndrom? alagille syndrom er en genetisk lidelse, der kan pvirke lever, hjerte og andre systemer i kroppen. tegn og symptomer som flge af leverskade i alagille syndrom kan omfatte et gulligt skr i huden og det hvide i jet (gulsot), kle, og aflejringer af kolesterol i huden (xanthomas). en leverbiopsi kan indikere for f galdegangene (galdegang knaphed). Kanalen brer galde (som hjlper med at fordje fedtstoffer) fra leveren til galdeblren og tyndtarmen. andre tegn p alagille syndrom indbefatter medfdte hjerteproblemer og en usdvanlig sommerfugl formen af knoglerne i rygsjlen, der kan ses i en x- ray. ansigtstrk karakteristiske for alagille syndrom omfatter en bred, fremtrdende pande, dybtliggende jne, og en lille spids hage. sygdommen kan ogs pvirke nyrer og centralnervesystemet. problemer forbundet med alagille syndrom generelt blevet tydeligt i barndom eller tidlige barndom. svrhedsgraden af den lidelse, men kan variere inden for samme familie med symptomer, der spnder fra s mild, at forblive ubemrket til alvorlig hjerte-og / eller leversygdom krver transplantation. nogle mennesker med alagille syndrom kan have kun karakteristiske ansigtstrk eller isolerede problemer ssom en hjertefejl kaldet tetralogi af Fallot. disse personer ikke har en leversygdom eller andre funktioner er typiske for sygdommen. hvor almindeligt er alagille syndrom? den anslede prvalens af alagille syndrom er 1 ud af 70.000 mennesker. Dette tal er baseret p diagnoser af leversygdom i barndom, og kan vre en undervurdering skyldes varierende alvorlighed og symptomer p sygdommen. hvilke gener er relateret til alagille syndrom? mutationer i jag1 genet rsagen alagille syndrom. den jag1 genet er involveret i signalering mellem hosliggende celler under embryonisk udvikling. Denne signalering indflydelse p, hvor cellerne anvendes til at bygge kropsstrukturer i det udviklende embryo. mutationer i jag1 forstyrre signalvejen, hvilket fejl i udvikling, isr af hjertet, galdevejene i leveren, rygsjlen, og visse ansigtstrk. indsnvret og misdannede galdegange i leveren producerer mange af de sundhedsmssige problemer i forbindelse med alagille syndrom . galde produceres i leveren og bevger sig gennem galdegangene i tyndtarmen, hvor det bidrager til at fordje fedt. i alagille syndrom, bygger galden op i leveren og forrsager ardannelse, der forhindrer leveren i at fungere korrekt at fjerne affald fra blodbanen. hvordan gr folk arve alagille syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i cirka 30 procent til 50 procent af tilfldene, arver en berrt person mutation fra en pvirket forlder. andre tilflde skyldes nye mutationer i genet. disse tilflde forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger til alagille syndrom? alagille-Watson syndrom arteriohepatic dysplasi (AHD) cardiovertebral syndrom kolestase med perifer pulmonal stenose nedsat kanalsystem hypoplasi hepatofacioneurocardiovertebral syndrom knapheden p interlobulre galde kanaler Watson-Miller syndromRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression