| | Sundhed | sygdom |

acadvl gen

det officielle navn af dette gen er "acyl-coenzym A dehydrogenase, meget lang kde". acadvl er genet officielle symbol. den acadvl genet er ogs kendt under andre navne: acad6 acadv_human lcacd vlcad ? hvad er den normale funktion af acadvl gen den acadvl genet giver anvisninger til at gre et enzym kaldet meget langkdede acyl-coenzym A (CoA) dehydrogenase, der er vigtigt for omdanne fedt til energi. normalt, gennem en proces kaldet fedtsyre oxidation, flere enzymer arbejder i en trinvis at nedbryde (metabolisere), fedtstoffer og konvertere dem til energi. fedtsyreoxidation er srligt vigtigt i perioder uden mad (fastende), eller nr energikravene ges. meget langkdede acyl-CoA dehydrogenase er ndvendig for trin i fedtsyreoxidation at metaboliserer en gruppe af fedtstoffer kaldes meget langkdede fedtsyrer . Disse fedtsyrer findes i fdevarer, ssom mlk og visse olier, og de ​​er ogs lagret i kroppens fedtvv. meget langkdede acyl-CoA dehydrogenase funktioner i mitokondrierne, energi-producerende centre i celler. Dette enzym er rigelige i hjertet og visse muskler, hvor det spiller en vigtig rolle i at levere energi. signifikante niveauer af dette enzym er ogs fundet i leveren mitokondrier, og meget mindre mngder findes i andre vv. hvilke betingelser er relateret til acadvl genet? meget langkdede acyl-coenzym A dehydrogenase mangel - forrsaget af mutationer i acadvl gen forskere har identificeret over 90 mutationer i acadvl gen, som forrsager meget langkdede acyl-coenzym A dehydrogenase mangel. Mange af disse mutationer slette n af byggeklodserne (aminosyrer) anvendes til at fremstille meget lang-kdet acyl-CoA dehydrogenase eller forkert substituere en aminosyre med en anden aminosyre i enzymet. Disse mutationer ndrer enzymets struktur alvorligt at reducere eller eliminere dens aktivitet. andre mutationer slette en del af acadvl genet eller oprette en tidlig stopsignal i vejledningen for at gre meget langkdede acyl-CoA dehydrogenase. Som et resultat heraf er meget lidt funktionelt enzym, der produceres. med en mangel (mangel) af funktionel meget langkdede acyl-CoA dehydrogenase, er meget lange fedtsyrer metaboliseres ikke ordentligt. Som et resultat heraf er disse fedtstoffer ikke omdannes til energi, hvilket kan fre til tegn og symptomer p denne sygdom, ssom mangel p energi (slvhed) og lav blodsukker (hypoglykmi). meget langkdede fedtsyrer eller delvist metaboliseres fedtsyrer kan ophobes i vv, og kan skade hjerte, lever og muskler, der forrsager alvorlig komplikation , hvor er det acadvl genet ligger? cytogenetisk placering: 17p13-P11 molekylr placering p kromosom 17: basepar 7.063.876 til 7.069.308 det acadvl genet er lokaliseret p den korte (p) arm af kromosom 17 mellem positionerne 13 og 11. Mere prcist er den acadvl genet lokaliseret fra basepar 7.063.876 til basepar 7.069.308 p kromosom 17.

Relaterede Sundhed Artikler