| | Sundhed | sygdom |

Waardenburg syndrom

Waardenburg syndrom (WS) er en arvelig lidelse, ofte karakteriseret ved varierende grader af hretab og ndringer i hud og hr pigmentering. syndromet har fet sit navn fra en hollandsk jenlge opkaldt Petrus Johannes Waardenburg der frst mrke til, at mennesker med forskelligt farvede jne ofte havde en hrenedsttelse. Han fortsatte med at studere mere end tusind personer i dve familier, og fandt, at nogle af dem havde visse fysiske egenskaber til flles. en almindeligt observeret karakteristisk for Waardenburg syndrom er to forskelligt farvede jne. det ene je er sdvanligvis brun og den anden bl. tider, det ene je har to forskellige farver. andre personer med Waardenburg syndrom kan have en srlig strlende bl jne. mennesker med vrangen ogs kan have forndent hr farve, ssom et plaster p hvidt hr eller tidlig gr hr s tidligt som i 12 r. andre mulige fysiske funktioner omfatter et bredt mellemrum mellem de indre hjrner af jnene kaldes en bred nasal rod. desuden personer med vrangen kan have lav frontal hrgrnsen og jenbrynene kan tilsluttes. niveauet af hretab er forbundet med syndromet kan variere fra moderat til dyb. personer med Waardenburg syndrom kan have nogle eller alle af de trk af syndromet. for eksempel kan en person med vrangen har en hvid pandelok, et stykke hvidt hr i nrheden af panden, og ingen hrenedsttelse. andre kan have hvide pletter p huden og svr hrenedsttelse. svrhedsgraden af hrenedsttelsen varierer blandt personer med vrangen som gr forandringer i hud og hr. ved sjldne lejligheder, er WS blevet forbundet med andre forhold, der er til stede ved fdslen, ssom tarm-sygdomme, elevation af skulderbladet, og lidelser af rygsjlen. en ansigtsbehandling abnormitet, kendt som lbe og / eller ganen, har ogs vret forbundet med vrangen. typer Waardenburg syndrom der er mindst fire typer Waardenburg syndrom. de mest almindelige typer af WS identificeret af forskere er type 1 og type 2. de forskellige typer af fysiske egenskaber en person har bestemmer typen af WS. personer, der har et usdvanligt bredt rummet mellem de indre hjrner af jnene har ws type 1. hrehmmede forekommer i omkring 20 procent af individer med denne type Waardenburg syndrom. personer, som ikke har et stort mellemrum mellem de indre hjrner af jnene, men som har mange andre ws karakteristika er beskrevet som havende WS type 2. omkring 50 procent af personer med vrangen type 2 har en hrenedsttelse eller er dve. rsag til Waardenburg syndrom som en genetisk sygdom, er Waardenburg syndrom get i arv fra forldre til barn ligesom hrfarve, blodtype, eller andre fysiske trk. et barn modtager genetisk materiale fra hver forlder. fordi Waardenburg syndrom er en dominerende tilstand, et barn normalt arver syndromet fra kun den ene forlder, der har funktionssvigtet WS-genet. faktisk er der en 50/50 chance for, at et barn af et individ med vrangen ogs skal have syndrom.

Relaterede Sundhed Artikler