| | Sundhed | sygdom |

Usher syndrom

Hvad er Usher syndrom? Usher syndrom er en genetisk tilstand karakteriseret ved hretab og progressiv synstab. tegn og symptomer p Usher syndrom varierer i deres svrhedsgrad og alder debut, de fleste er til stede fra fdslen eller kort derefter, mens nogle f begynder senere i barndommen eller ungdommen. genetiske forandringer er relateret til flgende typer af Usher syndrom. Usher syndrom type Jeg Usher syndrom type II Usher syndrom type III alle typer af Usher syndrom omfatter progressivt synstab p grund af retinitis pigmentosa, en lidelse, der pvirker nethinden (den del af jet, der registrerer lys og farve). retinitis pigmentosa forrsager lysflsomme celler i nethinden til gradvist forringet. nat synstab starter frst, efterfulgt af blinde pletter, der udvikler sig i siden (perifere) syn. disse pletter forstrre og flette ind i en donut form, der producerer tunnel vision. centralsynet reduceres og slrer, i nogle tilflde kan det vre begrnset, men skarp i mange r. gr str kan udvikle sig i teenage-rene eller i voksenalderen. desuden skrive nogle mennesker med Usher syndrom I eller type III har problemer med balancen p grund af en defekt i den del af det indre re, der styrer balancen. hvor almindeligt er Usher syndrom? Usher syndrom menes at vre ansvarlig for 3 procent til 6 procent af alle barndommen dvhed og omkring 50 procent af dve-blindhed hos voksne. Usher-syndrom type I ansls at forekomme i mindst 4,4 per 100.000 mennesker. det kan vre mere udbredt i visse etniske befolkningsgrupper, ssom Ashkenazi (Central-og steuropa), jder og Acadian befolkningen i Louisiana. hyppigheden af type II Usher-syndrom er ukendt, men det menes at vre mere almindelig end type I. Usher syndrom type III findes hyppigst i den finske befolkning og er sjlden i de generelle europiske og amerikanske befolkning. hvilke gener der er knyttet til Usher syndrom? mutationer i CDH23 og mass1 og myo7a og pcdh15 og USH1C, ush1g, ush2a, og ush3a gener medfre Usher syndrom. disse otte gener spiller en vigtig rolle i normal hrelse, balance, og vision. de fungerer i udviklingen og vedligeholdelsen af indre re strukturer ssom hrceller, der hjlper overfre lyd og bevgelse signaler til hjernen. disse gener ogs spille en rolle i udviklingen og stabiliteten af nethinden ved at pvirke strukturen og funktionen af lysflsomme celler, der kaldes stave og kegler. mutationer i enhver af de gener, der er anfrt ovenfor, kan fre til et tab af hrceller i det indre re og et gradvist tab af stave og tappe i nethinden. degeneration af disse sanseceller forrsager hretab, balanceproblemer, og synstab karakteristisk for Usher syndrom. hvordan folk arver Usher syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret . oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til Usher syndrom? dvhed-retinitis pigmentosa syndrom dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrom Graefe-Usher syndrom Hallgren syndrom retinitis pigmentosa-dvhed syndrom Usher syndrom

Relaterede Sundhed Artikler