| | Sundhed | sygdom |

Pompes sygdom

hvad er Pompes sygdom? Pompes sygdom er en sjlden genetisk sygdom forrsaget af en defekt i enzymet sur ​​alfa-glucosidase (GAA), der er ndvendig for at nedbryde glykogen, en lagret form for sukker, der anvendes til energi. opbygningen af glycogen forrsager progressiv muskelsvaghed hele kroppen og pvirker forskellige kropsvv, isr i hjertet, skeletmusklerne, leveren og nervesystemet. brn har en 1 i 4 chance for at arve sygdommen, nr begge forldre brer unormale genet. ogs kendt som infantile syre maltase mangel og type 2 glycogen storage disease, er Pompes sygdom sknnes at forekomme i omkring 1 ud af 40.000 fdsler. Pompes sygdom har tre former defineret ved alder debut og progression af symptomer: infantil, eller tidlig debut, er bemrket kort tid efter fdslen. symptomer omfatter alvorlig mangel p muskeltonus, svaghed, og forstrret lever og hjerte. mentale funktion er ikke pvirket. Udviklingen fremtrder normal i de frste uger eller mneder, men langsomt falder, efterhnden som sygdommen skrider frem. Indtagelse kan blive vanskeligt, og tungen kan stikke og blive udvidet. de fleste brn dr af ndedrts-og hjerte-komplikationer, inden 2 r. juvenil optrder symptomer i begyndelsen til slutningen af barndom og omfatter progressiv svaghed af ndedrtsmusklerne i bagagerummet, mellemgulvet, og nedre lemmer, samt motion intolerance. intelligens er normal. de fleste patienter ikke lever ud over den anden eller tredje rti af livet. voksen debut symptomer ogs inddrage generaliseret muskelsvaghed og spild af respiratoriske muskler i bagagerummet, nedre lemmer, og membran. Mange patienter rapporterer, ndedrtsbesvr, hovedpine om natten eller nr man vgner, mindskede dybe senereflekser, og proksimal muskelsvaghed, ssom vanskeligheder med at g p trapper. intellekt pvirkes ikke. et lille antal af voksne patienter lever uden strre symptomer eller begrnsninger er der nogen behandling? kardielle og respiratoriske komplikationer behandles symptomatisk. fysiske og ergoterapi kan vre gavnlig for nogle patienter. ndringer i kosten kan tilvejebringe midlertidig forbedring, men vil ikke ndre forlbet af sygdommen. genetisk rdgivning kan give familier med oplysninger om risici i fremtidige graviditeter. Hvad er prognosen? prognosen for personer med Pompes sygdom varierer alt efter starten og svrhedsgraden af symptomerne. sygdommen er srligt ddelig hos spdbrn og smbrn

Relaterede Sundhed Artikler