Pelizaeus-Merzbacher syge
Hvad er Pelizaeus-Merzbacher sygdom? Pelizaeus-Merzbacher sygdom (PMD) er en sjlden, progressiv, degenerativ lidelse i centralnervesystemet, hvor koordineringen, motoriske evner og intellektuelle funktion forringes. sygdommen er en gruppe af gen-bundne lidelser kendt som leukodystrophies, der pvirker vksten af myelinskeden - fedtsyre overdkning, som vikles rundt og beskytter nervefibre i hjernen. sygdommen er forrsaget af en mutation i det gen, der styrer produktionen af et myelin protein kaldet proteolipid protein (PLP). pmd nedarves som en X-linked recessive trk, idet de berrte personer er mnd, og mdrene er brere af den PLP mutation. svrhedsgrad og sygdommens svinger bredt afhngigt af typen af PLP mutation, og strkker sig fra mild, voksen-debut spastisk paraplegia (spg2) til alvorlige form med start ved barndom og dd i den tidlige barndom. den karakteristiske st af neurologiske symptomer omfatter nystagmus (hurtige, ufrivillige, rytmiske ryk i jnene og hovedet), spastisk paraparese (lammelse af benene med hyperaktive senereflekser), og lemmer ataksi (manglende koordinering i arme og ben). markante ndringer i omfanget af myelinering kan detekteres ved hjlp af MRI-analyser. Andre symptomer kan vre langsom vkst, tremor, manglende udvikle normal kontrol af hoved bevgelse, og forvrrede tale og mental funktion. er der nogen behandling? er der ingen kur for Pelizaeus-Merzbacher sygdom, er heller ikke en standard behandlingsforlb. behandling, som er symptomatisk og understttende, kan omfatte medicin for bevgelsesforstyrrelser. Hvad er prognosen? prognosen for dem med de alvorlige former for Pelizaeus-Merzbacher sygdom er drlig, med tiltagende forvrring indtil dden. p den anden ende af sygdommen spektret, kan personer med den milde form (hvor spastisk paraplegi er det vigtigste symptom) har nsten normal aktivitet og levetid.Relaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression