| | Sundhed | sygdom |

Menkes sygdom

hvad Menkes sygdom? Menkes sygdom er forrsaget af en defekt gen, der regulerer metabolismen af kobber i kroppen. fordi det er en X-bundet gen, sygdommen pvirker primrt mandlige spdbrn. kobber ophobes ved unormalt lave niveauer i leveren og hjernen, men hjere end normale niveauer i nyre og tarm foring. berrte brn kan blive fdt for tidligt. symptomer opstr i lbet af barndommen. normal eller let bremset udvikling kan fortstte i 2 til 3 mneder, og s vil der vre alvorlige udviklingsmssige forsinkelser og tab af tidlige udviklingsmssige kompetencer. Menkes sygdom er ogs karakteriseret ved anfald, manglende trivsel, subnormal temperatur, og slende ejendommelige hr, som er kinky, farvels eller stl-farvet, og let brudt. Der kan vre omfattende neurodegeneration i den gr substans i hjernen. arterier i hjernen kan ogs drejes med flossede og split indervgge. Dette kan fre til brud eller blokering af arterierne. svkkede knogler (osteoporose), kan resultere i brud. er der nogen behandling? tidlig behandling med subkutan (under huden) eller intravens (i en vene) injektioner af kobber kosttilskud kan vre nogle fordele. anden behandling er symptomatisk og understttende. Hvad er prognosen? prognosen for personer med Menkes sygdom er drlig. de fleste brn med Menkes sygdom dr indenfor det frste rti af livet.

Relaterede Sundhed Artikler