| | Sundhed | sygdom |

Klinefelters syndrom

Hvad er Klinefelters syndrom? Klinefelters syndrom er en kromosomal tilstand, der pvirker mnds seksuelle udvikling. de fleste mnd med Klinefelter syndrom have en ekstra kopi af X-kromosom i hver celle. fordi deres testikler ikke udvikler normalt, kan de ramte mnd har lave niveauer af hormonet testosteron begynder i puberteten. en mangel p dette hormon kan fre til bryst udvikling (gynkomasti), reduceret ansigts-og kropsbehring, og en manglende evne til at f brn (infertilitet). sammenlignet med andre mnd, har voksne mnd med Klinefelters syndrom en get risiko for at udvikle brystkrft, og en kronisk inflammatorisk sygdom kaldet systemisk lupus erythematosus. deres chance for at udvikle disse sygdomme er den samme som for normale voksne kvinder. drenge med Klinefelters syndrom kan have indlringsproblemer og problemer med tale-og sprogudvikling. de har tendens til at vre stille, flsom, og unassertive, men personlighed egenskaber varierer blandt mnd med denne betingelse. varianter af Klinefelters syndrom, som involverer mere end en ekstra X-kromosom eller ekstra kopier af bde x-og y-kromosomer i hver celle, en tendens til at har mere alvorlige symptomer. disse sygdomme pvirker den mandlige seksuelle udvikling og er forbundet med nedsat IQ, karakteristiske ansigtstrk, skeletabnormiteter, drlig koordinering og alvorlige problemer med at tale. hvor almindeligt er Klinefelters syndrom? Klinefelters syndrom rammer 1 ud af 500 til 1.000 mnd. varianter af Klinefelters syndrom er langt sjldnere, forekommer i 1 ud af 50.000 eller frre mandlige fdsler. kvinder pvirkes ikke af Klinefelters syndrom. hvad er de genetiske ndringer i relation til Klinefelters syndrom? Klinefelters syndrom er en kromosomal betingelse i forbindelse med kromosomer x og y. folk typisk har to knskromosomer i hver celle, kvinder har to X-kromosomer, og mnd har et X-kromosom og et Y-kromosom. Klinefelters syndrom skyldes tilstedevrelsen af en eller flere ekstra kopier af X-kromosomet i en mands celler. ekstra kopier af gener p X-kromosomet interferere med mandlig seksuel udvikling forhindrer testiklerne at fungere normalt og reducere niveauer af testosteron. oftest er Klinefelters syndrom skyldes en enkelt ekstra kopi af X-kromosom, i alt 47 kromosomer per celle. mnd har normalt en X-kromosom og et Y-kromosom i hver celle (46, XY), men mnd med Klinefelters syndrom har to X-kromosomer og et Y-kromosom (47, XXY). nogle mnd med Klinefelter syndrom har den ekstra X-kromosomet i kun nogle af de celler, disse tilflde kaldes mosaik 46, xy/47, XXY. varianter af Klinefelters syndrom skyldes flere ekstra kopier af X-kromosom eller ekstra kopier af bde x og y kromosomer i alle kroppens celler. tegn og symptomer p disse tilstande typisk blive mere alvorlige, da antallet af X-kromosomer stiger. kan Klinefelters syndrom vre arvelig? denne betingelse ikke er arvelig, men optrder normalt som en tilfldig hndelse under dannelsen af knsceller (g og sdceller). en fejl i celledeling kaldet nondisjunction kan resultere i reproduktive celler med en unormal antallet af kromosomer. For eksempel kan et g eller en sdcelle opn et eller flere ekstra kopier af X-kromosomet som et resultat af nondisjunction. hvis en af disse atypiske knsceller bidrager til den genetiske makeup af et barn, vil barnet have en eller flere ekstra X-kromosomer i hver af kroppens celler. mosaik 46, xy/47, XXY optrder som en tilfldig fejl under celledeling tidligt i fosterudviklingen. som et resultat af denne fejl, har nogle celler et X-kromosom og et Y-kromosom (46, xy), og andre celler har en ekstra kopi af X-kromosom (47, XXY). hvilken anden betegnelser er mennesker bruger for Klinefelters syndrom? Klinefelters syndrom 47, XXY XXY syndrom XXY trisomi

Relaterede Sundhed Artikler