| | Sundhed | sygdom |

Joubert syndrom

hvad er Joubert syndrom? Joubert syndrom er en sjlden hjerne misdannelse karakteriseret ved fravr eller underudvikling af cerebellare vermis - et omrde af hjernen, der styrer balance og koordination. de mest almindelige funktioner i Joubert syndrom hos spdbrn omfatter unormalt hurtig vejrtrkning (hyperpn), rykvise jenbevgelser, mental retardering, og den manglende evne til at koordinere frivillige muskelbevgelser (ataksi). fysiske deformiteter kan vre til stede, ssom ekstra fingre og ter, lbe eller ganen og tunge abnormiteter. Anfaldene kan ogs forekomme. de fleste tilflde af Joubert syndrom er sporadisk (med andre ord, har ingen andre familiemedlem disorder), men i nogle familier, synes Joubert syndrom skal arves via et recessivt gen. er der nogen behandling? behandling for Joubert syndrom er symptomatisk og stttende . spdbarn stimulering og fysisk, ergoterapi, og talepdagog kan drage nogle brn. spdbrn med abnorm vejrtrkning br overvges Hvad er prognosen? prognosen for brn med Joubert syndrom afhnger af, om eller ej cerebellare vermis er helt fravrende eller delvist udviklet. nogle brn har en mild form af sygdommen, med minimal motorisk handicappede og god mental udvikling, mens andre kan have svrt motorisk handicappede og moderat mental retardering.

Relaterede Sundhed Artikler