Hvordan blev det menneskelige genom sekventeret?
Det humane genom blev sekventeret ved to forskellige grupper p to forskellige mder. $ 3 milliarder US Dollar (USD) Human Genome Project (HGP), stttet af det amerikanske Department of Energy, brugte en teknik kaldet "hierarkisk shotgun-sekventering", hvor det brd ned det menneskelige genom i stykker bestende af 150.000 basepar hver. Disse stykker blev derefter stte indersiden bakterier hvor bakteriernes DNA-replikation maskiner gr mange eksemplarer af prven for lettere sekventering. Disse konstruktioner kaldes bakterielle kunstige kromosomer. Projektet blev grundlagt i 1990 og tog 13 r at gennemfre og nede sin afslutning i april 2003. En "kladde" af det menneskelige genom blev offentliggjort i april 2000.
En anden gruppe, Celera Genomics, brugte en forholdsvis ny tilgang kaldet samlede genom shotgun-sekventering til sekvens det menneskelige genom i meget mindre tid og til langt lavere omkostninger ($ 300 millioner USD) end de fderalt-finansieret HGP. Denne gruppe startede i 1998 og sluttede i 2001. Hele shotgun-sekventering involverer bryde op flere kopier af genomet i mindre dele tilfldigt, sekventering disse dele, og derefter bestemme hvilke dele tilslutte op som ved at se, hvor kodonerne overlapper hinanden. Superdatabehandlingscentre og sekventering algoritmer bidrog invaluably til Celera tilgang, hvilket gr det muligt. Fr Celera arbejde, det strste genom sekventeret gennem hele shotgun tilgang var omkring 13 millioner basepar, langt fra det menneskelige genom tre milliarder basepar. Det er vigtigt at bemrke, at Celera projekt ikke starte fra bunden som HGP gjorde dog, det var i stand til at f adgang til eksisterende oplysninger, der tidligere var blevet offentliggjort p GenBank, en samling af genetiske sekvenser og data til rdighed for alle.
Trods det humane genom indeholder tre milliarder basepar, kun 3 procent koder for proteiner (de andre 97 procent er junk-DNA), hvilket skaber en i alt omkring 25.000 gener. Det er lille sammenlignet med skn p 40.000 til 2.000.000 gener bliver kastet rundt forud for afslutningen af projektet. Det finiteness af den menneskelige genetiske kode betyder, at det er muligt, at en dag, forskerne vre i stand til at forst menneskelige gener i deres helhed, og endda manipulere dem.
Der arbejdes fortsat p at analysere det arbejde, der kom ud af HGP. Det seneste initiativ er at finde en mde at sekvens en menneskelige genom for mindre end $ 1.000 USD, hvilket ville gre teknologien muligt for en bredere anvendelse. En enkelt sekventering kunne bestemme mange vigtige genetiske karakteristika for den person, herunder din risiko for at udvikle visse sygdomme. Craig Venter, tidligere leder af Celera projektet, har haft sit genom helt sekventeret og har talt med forskellige medier om resultaterne og deres implikationer.
Relaterede Sundhed Artikler