| | Sundhed | sygdom |

Hvad er tyrosinemia?

Tyrosinemia er en alvorlig genetisk lidelse forrsaget af mangel p et af de enzymer, som krves til nedbrydning af tyrosin. En person med tyronsinemia har en overflod af aminosyren tyrosin i kroppen. Uden medicin, fortstter tyrosin i kroppen at ophobe sig i vv og organer og dermed skabe alvorlige helbredsmssige komplikationer. Der er tre typer af denne genetisk sygdom, hver med forskellige symptomer forrsaget af mangel p et specifikt enzym i kroppen. Hver type krver lbende behandling. type I tyrosinemia er den mest alvorlige form for genetisk sygdom og er forrsaget af fravr af enzymet fumarylacetoacetathydrolyase. Folk af fransk-canadisk herkomst opleve en hjere risiko for at lide af denne srlige betingelse. Brn fdt i Finland og Norge er ogs en hjere risiko. Sygdommen er diagnosticeret hos spdbrn og er karakteriseret ved manglende evne til at tage p i vgt, gulsot, diarr, opkastning, en lugt der minder om kl, og hyppige bldninger. Denne srlige type tyrosinmi kan forrsage nyre og leversvigt. Det kan pvirke nervesystemet, forrsager skrumpelever fr en alder af seks mneder, og kan fre til leverkrft s godt. Uden behandling, kan babyer dr, fr de nr en alder af 12 mneder. Type II tyrosinemia er en anden form for lidelse, der er kendetegnet ved en mangelfuld mngde af enzymet kaldet tyrosin aminotransferase. Sm brn er diagnosticeret med den lidelse, der omfatter flgende symptomer: lysflsomhed, trefld, hudlsioner, jensmerter, og rdme i jnene. Type II kan endda pvirke den mentale udvikling. Type III tyrosinemia er en yderst sjlden tilstand karakteriseret ved nedsat koordination og balance, langsom mental udvikling, og krampeanfald. Denne srlige type er forrsaget af utilstrkkelige mngder af enzymet 4-hydroxyfenylpyruvatdioxygenase i kroppen. Den gendefekt for tyrosinemia er get ned gennem generationer. Begge forldre til et barn med tyrosinmi fungerer som en brer for den genetiske lidelse, men ingen af forldrene vil vise tegn eller symptomer p denne srlige tilstand. Nr et barn er diagnosticeret med den betingelse, lger ordinere en medicin kaldet NTBC der hjlper med at vende symptomer p lidelsen og en kost, som indeholder reducerede mngder af methionin, tyrosin og phenylalanin. Denne dit er foreskrevet for at forbedre sundheden hos barnet indtil en levertransplantation kan udfres. Levertransplantationer er den eneste permanente behandling for denne bestemte genetisk sygdom.

Relaterede Sundhed Artikler