| | Sundhed | sygdom |

Hvad er tegn p Tay-Sachs sygdom?

Tay-Sachs sygdom (TSD) er en meget sjlden genetisk sygdom, der normalt rammer spdbrn, men kan ogs krve ldre ofre. Der er ingen levedygtige behandlinger eller kure for lidelsen p ethvert tidspunkt, og spdbrn eller brn, der udvikler den betingelse typisk ikke overlever mere end et par r. Tay-Sachs sygdom er normalt ikke ddbringende for voksne, men kan fre til alvorlig forringelse mentale og fysiske kapacitet. Forstelse af de symptomer p Tay-Sachs sygdom kan fre til en tidlig diagnose af tilstanden. Spdbrn, der udvikler symptomer p Tay-Sachs sygdom normalt udvikle sig normalt i de frste tre til seks mneder efter fdslen. De frste tegn kan vre en tilsyneladende regression i evner, brn, der har lrt at kravle, kan vre pludselig ude af stand til at gre det, for eksempel. Krop vksten kan aftage under normal, men nogle gange hovedet kan blive forstrret. Mentale frdigheder stoppe udviklingen, og nogle brn udvikler en udtalt slvhed. Krampeanfald er en anden flles symptom p TSD. I de senere stadier af sygdommen, kan evner mindske endnu lngere, hvilket frer til problemer med fodring og motorik. Mange sm brn med sygdommen bliver blind og dv, og kan miste tale evner. Dden kommer typisk omkring alder fire eller fem. Juvenile debut Tay-Sachs sygdom generelt ser hos brn, der er mellem to og ti r gamle, og er mere almindelig hos mennesker af Ashkenazi jdiske afstamning. Symptomerne ligner dem, der ses i spdbarn former af den betingelse, men har tendens til at g langsommere. Utydelig tale og motoriske problemer er almindelige tidlige symptomer. Muskelsvaghed og alvorlige muskelkramper kan ogs forekomme. Spektret af symptomer for sygdommen er ganske bred, iflge nogle eksperter, mere at 70 forskellige symptomer kan findes, der kan indikere tilstanden. Brn og unge, der udvikler lidelsen som regel dr inden for 10-15 r symptom udvikling. Hos voksne er den betingelse normalt ikke ddelig, selvom der er meget, der tyder, der kan forklare, hvorfor dette er tilfldet. Voksne, der udvikler Tay-Sachs sygdom har tendens til at lide af betydelige tab af mental funktion, og kan udvikle hallucinationer, neurologiske problemer og manglende koordinering. Denne betingelse er stadig lidt forstet hos voksne, og den forventede levealder information er ikke almindeligt aftalt af eksperter. Denne dystre lidelse har lnge vret genstand for medicinsk forskning. Mange lger hber, at fremskridt inden for genetisk og enzym-behandling kan medvirke til at give en kur for sdvanligvis fatal lidelse. Nogle hber, at svaret ligger i genterapi, og at lgerne en dag vil vre i stand til at erstatte den defekte gen, der forrsager den betingelse med en sund en, der vil forhindre symptomerne i at udvikle sig.

Relaterede Sundhed Artikler