| | Sundhed | sygdom |

Hvad er symptomerne p Thalassaemia?

Thalassmi er en lidelse, der pvirker blod. Det fr kroppen til at producere en lille mngde af hmoglobin, et protein der findes i de rde blodlegemer til at transportere ilt. Denne type blodsygdom er nedarvet fra den ene eller begge forldre. I mange tilflde thalassmi kan fre til anmi. Symptomerne p thalassmi kan variere fra mild til moderat, og nogle kan vre p linje med de klassiske symptomer p anmi. Hmoglobin bestr af to primre proteiner, kendt som alpha globin og beta globin. En defekt i generne anvendes til fremstilling af disse proteiner er den mest almindelige rsag til thalassmi. Hvis gener anvendes til at fremstille a-globin er muteret, kan en type af thalassmi kendt som alfa thalassmi resultere. Tilsvarende, hvis beta globin gener er defekte, kan betingelsen vre kendt som beta-thalassmi. Nr en person modtager de defekte gener fra kun n forlder, han eller hun har en mindre form for thalassmi, nr generne er bidraget med begge forldre, det er en stor form. Symptomerne p thalassmi kan vre ubetydelig i en person med en mindrerig form for lidelse. Faktisk, nr betingelsen er mindre kan en person vre uvidende om sygdommen fr bliver diagnosticeret. Et individ med en strre form for thalassmi kan udvise en rkke symptomer. Svaghed og klassiske symptomer p trthed, ssom lav energi og trthed kan vre symptomer p thalassmi. Nogle mennesker kan vokse s svage de kan opleve besvimelsesanfald. ndend, en hurtig hjertebanken og mrk urin kan vre yderligere symptomer p thalassmi. I nogle tilflde kan ndend begynder efter en mild aktivitetsniveau. For visse personer med denne blodsygdom dog kan ingen anstrengelse vre ndvendigt at have ndend. Personer med en hurtig hjertebanken vil hjst sandsynligt fle forstyrrelsen. Derudover symptom p mrk urin er en af de mest visuelle symptomer. Nogle mennesker kan udvikle en misfarvning af huden. En person kan begynde at have en meget bleg udseende. Han eller hun kan ogs opleve gulfarvning af det hvide i jnene og huden. Hvis dette sker, kan den pgldende have gulsot, en af symptomerne p thalassmi. I mange tilflde kan disse mrkbare ndringer i huden fre en person til at sge lgehjlp, hvis diagnosen thalassmi kan gres. Nogle brn med denne lidelse vil have en forsinket vkst. Barnet kan permanent vre kortere end andre brn i hans eller hendes aldersgruppe. Bone deformiteter er ogs almindelig i store former for thalassmi. Mest almindeligt vil deformiteter vre i ansigtet. Blod og genetiske prvninger kan udfres for at diagnosticere thalassmi og behandling vil typisk afhnge af de strste symptomer viser sig.

Relaterede Sundhed Artikler