| | Sundhed | sygdom |

Hvad er symptomerne p Prader-Willi syndrom?

Prader-Willi syndrom er en af de sjldne genetiske sygdomme, som skyldes en fejl med kromosomer ved undfangelsen. Det pvirker hypothalamus, som styrer body s sult signal, som regel forlader den tilskadekomne med en flelse af konstant sult. Symptomerne p Prader-Willi syndrom typisk begynde at dukke op i to faser: infanthood og tidlige barndom. Symptomer uden altid at fle sig sulten normalt omfatte drlig muskeltonus, tale og indlringsproblemer, mulige adfrdsndringer hvis ngtet mad, og karakteristiske fysiske funktioner. Ikke alle symptomer kan dukke op og vil sandsynligvis variere i svrhedsgrad. Den frste af de to faser af Prader-Willi syndrom begynder typisk ved fdslen indtil omkring 12 mneder gammel. Spdbrn har som regel drlig muskeltonus, hvilket gr dem til at fle halte nr det holdes. Dette betyder ogs, at de som regel har drlige diende reflekser, hvilket gr vgtgning hrdere. Andre symptomer p Prader-Willi syndrom i infanthood omfatter drlig jenstyring og begrnsede reaktioner p stimuli. Det kan ogs tage babyer lngere om at n vigtige udviklingsmssige mileple. Nr brnene nr 05:59 r, anden fase af symptomer p Prader-Willi syndrom begynder typisk. Brn kan begynde at have konstante trang til forskellige fdevarer, og som sdan kan hurtigt p i vgt. Dette er normalt forvrres p grund af drlig muskeltonus hos brn med Prader-Willi syndrom. Som brn begynder at fle behov for fdevarer p nuvrende tidspunkt, kan de udvikle adfrd ndringer, herunder tantrums hvis ngtet mad, obsessiv-kompulsiv sygdom, og hamstring. af anden fase brnene normalt f tegn p kognitive handicap, som kan variere fra mild til svr. Selv om dette ikke er et symptom p alle brn med dette syndrom, vil nsten alle brn har en eller anden form for indlringsvanskeligheder. Motoriske frdigheder er ogs typisk forringet, med mange smbrn sidder op uden hjlp fra et r gamle og g omkring to r gammel. Symptomer p Prader-Willi syndrom undertiden ogs pvirke knsorganerne ved at hmme deres udvikling. Det betyder, at knsorganer aldrig modne og frigive lidt at ingen hormoner. Puberteten er derefter aldrig helt afsluttet "kvinder kan menstruation sent i livet eller aldrig p alle, og voice ndringer og hrvkst aldrig fuldt udviklede hos mnd. Som et resultat, er det sjldent, at mennesker med Prader-Willi syndrom at blive frugtbar. fysiske udseende af mennesker med Prader-Willi syndrom er normalt srprg. Hos spdbrn, mandelformede jne, nedadvendt, tynde lber og hud mere rimelige end resten af familien er almindelige. Som voksne, har de en tendens til at vre kortere og har mindre hnder og fdder.

Relaterede Sundhed Artikler