| | Sundhed | sygdom |

Hvad er symptomerne p Muskelsvindfonden?

Der er mange forskellige former for muskelsvind, en genetisk sygdom karakteriseret ved fremadskridende muskelsvaghed og eventuel muskelsvind. I erkendelse af symptomer p muskelsvind kan hjlpe folk identificere den betingelse i de tidlige stadier, som kan give dem mulighed for flere muligheder for behandling og intervention. Isr i familier med en historie af sygdommen, er det vigtigt at holde je med de tidlige advarselstegn, og til at overveje genetisk rdgivning for at drfte konsekvenserne af familiens historie. Hos mange patienter med muskelsvind, tidlige barndom udvikling forlber normalt. Men da barnet begynder at stavre, tegn p muskelsvaghed ssom get trthed, svrt ved at sidde op, besvr med at g, vraltende, og besvr stende begynder at dukke op. Patienten kan ogs opleve symptomer p muskelsvind, ssom hyppige fald, problemer forhandle kvalitet eller terrn ndringer, og gangforstyrrelser som gang p terne. Som muskelsvind skrider frem, kan patienten udvikle forstrrede muskler, hngende af jenlg og ansigt, og ndedrtsbesvr. Hos nogle patienter kan symptomerne for muskeldystrofi ikke vises, fr ungdomsrene eller voksenalderen, og i form af muskulr involveret dystrofi er normalt mild. Andre patienter oplever symptomdebut i en meget tidlig alder i barndom eller meget ung alder. Over tid, kan patienten miste evnen til at g, og oplever alvorlige kompromis i leddene forrsaget af kontrakturer (eller afkortning) i musklerne, der omgiver leddene, hvilket frer til nedsat vifte af bevgelse for patienten. Denne betingelse er mest almindeligt set hos drenge, er det fordi er en X-linked trk. X-forbundet trk vist i drenge, fordi de arver en kopi af et defekt gen i deres X-kromosom, og Y-kromosomet har ikke det genetiske materiale til at balancere det defekte gen. Kvinder kan vre brere af muskelsvind, men de har ikke ofte udvikle den betingelse, fordi de har brug for to defekte X-kromosomer. Nogle kvinder gr udvikle milde symptomer p muskelsvind, nr de er brere, afhngigt af hvilken form de bre. Hvis symptomerne for muskeldystrofi er identificeret i et barn, kan en lge bruge en kreatinkinase test af blodet som en tidlig diagnostisk redskab. Hvis testen afslrer abnormiteter, kan lgen anbefale gentest at afgre, hvilken form for muskelsvind er involveret, bruger disse oplysninger til at udvikle behandling anbefalinger og en langsigtet plan for patienten. Passende behandling kan radikalt forbedre livskvaliteten og uafhngighed for patienten ud over potentielt ger patientens levetid.

Relaterede Sundhed Artikler