| | Sundhed | sygdom |

Hvad er symptomerne p Gauchers sygdom?

Symptomer p Gauchers sygdom kan variere fra komplikationer pvirker body s organer til neurologiske lidelser. Lidelsen kan ogs forrsage milde eller generelle symptomer, ssom trthed, anmi og smerte. Tegn ofte varierer afhngigt af, om personen har Gauchers sygdom type 1, 2 eller 3. Dette nedarvet, men sjlden, lidelse forrsager unormale niveauer af fedtstoffer til ophobes i kroppen, hvilket medfrer skadelige bivirkninger. Afhngig af svrhedsgraden af den tilstand, kan behandlingen omfatte medicin, terapi eller transplantation. Udover symptomer p anmi, smerter og trthed, varierer symptomerne p Gauchers sygdom afhngigt af alder af debut og type. Type 1 er en mild form af genetisk sygdom, der ofte forekommer i voksenalderen. I nogle tilflde kan symptomerne vre milde nok til ikke at krve behandling. I andre tilflde en symptomerne spnder fra knogle udtynding og brud p en forstrret lever eller milt til nseblod og let misfarvning af huden. Typen Type 2 Gauchers sygdom anses mindre udbredt end den frste, men kan komme med mere alvorlige symptomer. Denne fase af den genetiske sygdom forrsager hjerneskade, kramper og andre neurologiske problemer, der kan vre ddelig. Babyer er ofte risiko for at udvikle sygdommen inden for de frste par mneder af livet. Type 3 af sygdommen normalt starter overalt fra ungdomsrene gennem voksenalderen. Gaucher type 3 symptomer kan omfatte tab af muskel koordination, demens, og vision ndringer. Det kan vre s alvorlige som type 2, men symptomerne fremskridt over en lngere periode. En enzymmangel primrt forrsager symptomerne p Gauchers sygdom, som rammer folk i alle aldre. Enzymet glucocerebrosidase normalt behandler et stof kaldet glucocerebrosid til glukose og et fedt er kendt som ceramid. Den kemiske proces forekommer inden i lysosomerne af hvide blodlegemer kaldes makrofager. Manglende eller mangel p glucocerebrosidase enzymet interfererer med normal kemisk nedbrydning, og til gengld, de normale funktioner i kroppen. Tilstedevrelsen af Gauchers sygdom kan vre indlysende, nr det fedtholdige glucocerebrosid hober sig op i lever, lunger og milt, samt knoglemarv og hjernen. Almindelig behandling af Gauchers sygdom omfatter terapi, medikamenter og andre medicinske procedurer. For type 1 og 3, kan lgen ordinere, hvad der er kendt som enzymsubstitutionsbehandling, som erstatter glucocerebrosidase mangel i kroppen. Disse srlige indgives normalt gennem en vene hver anden uge i en ambulant, og hjlper med til at forhindre knoglebrud og for at behandle en forstrret lever eller milt. En oral medicin er kendt som miglustat behandler mildere tilflde af Gauchers sygdom type 1, mens knoglemarvstransplantation for alvorlige tilflde erstatter blodlegemer beskadiget af sygdom.

Relaterede Sundhed Artikler