| | Sundhed | sygdom |

Hvad er symptomerne p Galactosemia?

Galaktosmi er en medicinsk tilstand som flge af en manglende evne til at nedbryde et stof kaldet galactose. Typisk findes i mejeriprodukter, galactose krver srlige enzymer til at nedbryde det ned, og hvis et enzym, ikke er til stede, symptomer p sygdom opstr. Visuelle symptomer p galactosemia, som typisk ses nsten jeblikkeligt, nr en nyfdt drinks bryst-mlk eller andre mejeriprodukter, omfatter en oppustet mave, gulsot og langsom vkst. Blodprver for stoffer som glucose og aminosyrer kan hjlpe med at diagnosticere symptomer p galactosemia selv fr benlyse fysiske problemer opstr. Som galaktosmi er en sygdom i det metaboliske system, symptomerne p galactosemia generelt er noteret meget tidligt i livet. Galactose er en integreret del af mlketyper, herunder bryst mlk, og formel rensemlk fremstillet af komlk. Selvom alle tilflde af galactosemia er som et resultat af en baby mangler et funktionelt gen for et enzym, der kan nedbryde galactose, flere forskellige gener er involveret. Fravr af de ndvendige enzymer betyder, at babyer, der indtager galactose ikke kan bryde det ned i en normal mde . I stedet galactose og molekyler fremstillet af galactose, samle sig i kroppen og give skadelige virkninger. Fire vigtigste omrder af kroppen pvirkes mest, jnene, lever, nyrer og hjerne. Leverskader kan producere hud gulfarvning af gulsot og den lgelige konstatering af en udvidelse af leveren. Fluid indsamler ogs i maven, og spdbrn ikke stte p s meget vgt som er normalt for brn i deres alder. Blodprver kan identificere tilstedevrelsen af galaktosmi hvis der er mistanke. Lavt blodglucose er et af symptomerne p galactosemia, som er tilstedevrelsen af aminosyrer i blodbanen. Aminosyrer er byggestenene i proteiner, og deres tilstedevrelse i blod eller i urinen, er et betydeligt medicinsk konstatering. Urin ketoner, som er molekyler, der udfres under et kroppen nedbryder sit eget vv, er ogs et tegn p sygdommen. Hospital laboratorier kan ogs vre i stand til at analysere barnets blod for tilstedevrelse eller fravr af de involverede enzymer. En slv baby, der ngter at fodre, og hvem er mere irritabel end normalt, kan vre i risiko for galaktosmi. Som de bliver ldre, hvis betingelsen ikke kontrolleres tilstrkkeligt, kan brn lider af en langsommere end normalt fysisk udvikling, og mske endda have intellektuelle vanskeligheder. Skader p jet kan producere gr str, som den person er genetisk ude af stand til at metabolisere galaktose, kan disse opst problemer, hvis mejeriprodukter spises nr som helst i lbet af den enkeltes levetid.

Relaterede Sundhed Artikler