| | Sundhed | sygdom |

Hvad er svr kombineret immundefekt?

Svr kombineret immundefekt, ogs kendt som SCID, er en genetisk nedarvet sygdom i immunsystemet. Brn fdt med sygdommen har en alvorligt svkket immunsystem. Udsttelse for mikroorganismer, selv dem, der normalt ikke patogene hos mennesker, kan forrsage alvorlige infektioner hos mennesker med svr kombineret immundefekt syndrom. Omkring 50% af mennesker med SCID har X-linked svr kombineret immundefekt. Denne form for lidelse er forrsaget af en mutation i et X-kromosom-genet, som koder for et protein, der er en del af en receptor for adskillige cytokiner, som er vsentlige for immunsystemets funktion. De resterende 50% har andre variationer af SCID som er forrsaget af mutationer i autosomale gener. Uanset den genetiske rsag, mennesker med svr kombineret immundefekt lidelse har immunforsvar med T-celler og B-celler, som er strkt dysfunktionel. P grund af disse dysfunktioner, deres immunsystem er i stand til at udvikle memory reaktioner. Afhngigt af typen af SCID involverede, andre typer af immunceller, ssom naturlige drberceller, kan ogs vre ikke-funktionelle. brn, der fdes med SCID matrice af alvorlige infektioner inden for to r, hvis de ikke diagnosticeres og behandles. De fleste brn er diagnosticeret inden for seks mneder efter fdslen, som regel som flge af tilbagevendende alvorlige infektioner. Andre symptomer p sygdommen indbefatter drlig ernring og lav vgtstigning efter fdslen, dehydrering og kronisk diarr. Diagnose tendens til at blive forsinket, fordi for de frste par mneder af livet, babyer med SCID stadig bre antistoffer erhvervet fra deres mdre fr fdslen. Nr et barn er diagnosticeret med svr kombineret immundefekt sygdom, bliver han eller hun straks behandlet med intravens immunglobulin. Dette er en flydende oplsning af beskyttende antistoffer, som vil hjlpe med at forhindre infektion. I nogle tilflde profylaktiske antibiotika og andre medikamenter kan ogs indgives. For eksempel er de fleste brn diagnosticeret med SCID givet antibiotisk behandling for at forebygge infektion med Pneumocystis jiroveci, som kan forrsage lungebetndelse hos spdbrn. Det andet trin, der udfres ved diagnosticering af SCID er barnet, der vurderes som en kandidat til knoglemarvstransplantation. I denne procedure, er en donor fundet, som matcher child s vvstype. Donor stamceller transplanteres ind barnet, hvor det forventes, at cellerne vil danne en stabil population af immune celleforstadier. Hvis transplantationen er vellykket child s immunsystem er genetableret, og hans eller hendes knoglemarv vil fortstte med at producere funktionelle T-celler og B-celler. I almindelighed er den yngre barn, nr transplantatet udfres, desto strre er chancen for, at fremgangsmden vil blive en succes. Den optimale alder for transplantation er tre og en halv mned eller yngre.

Relaterede Sundhed Artikler