| | Sundhed | sygdom |

Hvad er spinocerebellar Ataksi?

Spinocerebellar ataksi er en arvelig sygdom, der forrsager lillehjernen til atrofi, hvilket frer til en rkke helbredsmssige problemer. Der er over 30 anerkendte former for spinocerebellar ataksi, og forskerne afdkke yderligere typer periodisk ved brug af gentest. Mennesker med spinocerebellar ataksi kan have denne tilstand i en rkke forskellige svrhedsgrader, lige fra milde former, som tillader en person at leve et nogenlunde normalt liv p alvorlige former, som kan forrsage tidlig ddelighed. Den vigtigste funktion i de spinocerebellar ataksi er, at de f folk at blive ataxic, hvilket betyder, at deres gangart er ukoordineret. Patienterne kan ogs opleve spasticitet p grund af atrofi af rygsjlen, sammen med tale og synsproblemer og svrt ved at koordinere hnderne. Starten af spinocerebellar ataksi kan ske i forskellige aldre, med mange mennesker, der udvikler symptomer i voksenalderen. Symptomer p denne tilstand kan ligne dem af multipel sklerose og andre neurologiske sygdomme. Af denne grund, kan genetisk test kan anbefales, nr patienter til stede med de klassiske symptomer, til at udelukke eller bekrfte spinocerebellar ataksi. Testning vil afslre kromosomale abnormalitet, som frte til udviklingen af tilstanden. MRIs i hjernen kan ogs afslre den klassiske spild af cerebellum forbundet med spinocerebellar ataksi. Denne tilstand er forrsaget af for mange gentagelser af en sekvens inden for et gen, og det kan aflses p en rkke kromosomer. Folk kan arve den betingelse direkte fra en forlder, eller de kan vre ofre for et fnomen kendt som forventning, hvor den ene forlder har en genetisk sekvens, som er lidt for lang, men ikke lnge nok til at forrsage spinocerebellar ataksi, og genomet udvider hos barnet, der forrsager den betingelse at dukke op. Patienter med spinocerebellar ataksi som regel ender i en krestol, da de gradvist mister kontrollen over deres krop, og de ​​kan krve personlig assistance i de senere faser. Ved at identificere den betingelse tidligt og f patienten til fysioterapi og fremragende neurologisk behandling, kan en lge ge patientens chancer for at forblive uafhngig. Forldre kan vlge genetisk test og rdgivning, fr det bliver gravid at afgre, hvorvidt deres brn vil vre i fare at udvikle spinocerebellar ataksi og andre arvelige sygdomme. Det er vigtigt at parre eventuelle forsg med rdgivning fra en dygtig genetiske rdgiver, for at sikre, at forldre forstr, hvad resultaterne betyder, og hvordan de skal anvendes p situationen for forldrene.

Relaterede Sundhed Artikler