| | Sundhed | sygdom |

Hvad er rsagerne til cystisk fibrose?

rsagerne til cystisk fibrose (CF) er en rkke mutationer af cystisk fibrose transmembran konduktans regulator (CFTR)-gen. Der er mere end 1.400 registrerede typer mutationer af CFTR-genet, der kan forrsage cystisk fibrose at udvikle. Det er en medfdt sygdom, arvet fra begge de child s forldre. Hvis kun den ene forlder bidrager det muterede CFTR-genet, vil barnet ikke har sygdommen, men vil vre en brer og vil risikere at sende den videre til hans eller hendes egne fremtidige brn. De genetiske ndringer af CFTR-genet forrsage de proteiner, der er produceret af det gen, der nedbrydes hurtigt og forhindrer optagelsen af udvalgte salte i kroppen. Dette forrsager slim og andre kropslige sekreter at blive tykkere, hvilket skaber en ideel grobund for bakterier. Mest almindeligt, infektioner i lunger udvikle p grund af den body s manglende evne til p passende fordrive super tykke slim. Den person, der har cystisk fibrose ofte at udfre hoste velser flere gange dagligt for at reducere opbygningen af den overskydende slim. fleste brn med cystisk fibrose med tiden have en lungetransplantation. Lungerne er simpelthen ude af stand til lbende at fungere med konstante infektioner og sekreter opbygger inde i dem. Lungerne bliver arret og ikke stand til at forsyne legemet med tilstrkkelig ilt til at holde blod og organer fungerer korrekt. De ventelister til lungetransplantationer er lange, hvilket fik dem i den medicinske samfund til at afstte tid og ressourcer til at fastsl rsagerne til cystisk fibrose. Researching rsagerne til cystisk fibrose er blevet den vigtigste ml for mange forskere. Den forventede levealder for dem, der er fdt med denne sygdom er forholdsvis kort, og brnene er ndt til at gennemg mange medicinske procedurer i hele deres levetid. Forskere undersger CFTR-genet og analysere det protein-kden, at genet producerer i hb om, at de kan udvikle mere avancerede behandlinger til at forbedre livskvaliteten for dem, der lever med cystisk fibrose. finde de njagtige rsager til cystisk fibrose vil stte lgemiddelvirksomheder til udvikle medicin, der kan vre i stand til at afbryde sygdomsprocessen p et genetisk niveau, og mske en dag lger vil vre i stand til at modificere CFTR-genet fr fdslen for at sikre, at barnet oplever et normalt liv. Identifikation af muterede CFTR-genet kan udfres fr fdslen for at bestemme, om barnet vil blive fdt med cystisk fibrose. Folk, der har en familie historie af cystisk fibrose kan vlge at gennemg gentest at afgre, om de kunne passere den defekte gen p deres brn. De kan mobilisere hjlp af en genetisk specialist, nr de forsger at blive gravide.

Relaterede Sundhed Artikler