| | Sundhed | sygdom |

Hvad er rsagen Vanishing White Matter?

Vanishing hvide substans (VWM) er en sygdom i centralnervesystemet ofte diagnosticeret i den tidlige barndom. Det er forrsaget af en genetisk mutation i en af fem gener. ndringer i disse gener kan optrde sporadisk p grund af meget hj feber, hovedlsion eller infektion. VWM kan vre arvelig, og kan kre i familier. Forskere har identificeret de gener, der skal pvirkes til at forrsage Vanishing White Matter. Nr samlet, er disse gener er kendt som eukaryot indledning faktor 2B (eIF2B). De mest almindeligt pvirkede gen er eIF2B5 genet. Nr der sker en ndring i dette gen, kan det ikke lngere lave proteiner korrekt. Medens mutation er et resultat af genetiske faktorer, kan den fremskyndes eller pvirkes af bestemte begivenheder, der pvirker hjernen. Udviklingen af Vanishing hvide substans er typisk ganske langsomt, men visse begivenheder kan forvrre tilstanden og ger den hastighed, hvormed mutationer forekommer . Hj feber, der skyldes infektioner er den primre rsag til sdanne accelerationer. Desuden kan hovedtraume initiere en hurtig forvrring af en patients funktion. Selv sm skader i hovedet kan vre af betydning i en patient med denne lidelse. Vanishing hvid substans sygdom forrsager desintegration af hjernens hvide substans, som er en samling af nervefibre er omfattet af en fed isolator kaldet myelin. Hos individer med VWM, er celler i den hvide substans srligt flsomme over for stress og hormonelle ndringer i kroppen. Som forvrring ges, bliver de symptomer p lidelsen tydeligere. Hvis ndringen i eIF2B genet er betydelig, motor og neurologiske funktion vil blive pvirket. Dette tab af funktion er kendetegnende for Vanishing White Matter sygdom. Barnet kan opleve anfald, regelmssige feber, stive muskler, og ekstrem trthed. Desuden kan han eller hun mister koordination, udvikle jenproblemer, og har svrt med kognitive funktioner og tale produktion. I sidste ende vil VWM fre til koma og dd, typisk som flge af hj feber. Svrhedsgraden af sygdommen kan variere meget fra person til person. Nogle brn udviser symptomer i barndom, mens andre udvikler typisk frst senere barndom. Problemerne med bevgelse er typisk langt mere alvorlige end de problemer med kognition, og der kan vre lange perioder med stabil udvikling, hvor der ikke tilbagegang forekommer. Den forventede levealder varierer fra et par r til midten af 40'erne. Mens der ikke er nogen kur mod VWM, behandlinger fokus p at lindre mange symptomer p den betingelse og forebygge farlige feber.

Relaterede Sundhed Artikler