| | Sundhed | sygdom |

Hvad er rsagen Trisomy 21?

Trisomi 21 resultater, nr en baby har tre snarere end de typiske to kopier af kromosom 21 i alle hans eller hendes celler. Denne type af unormal celledeling forekommer under udviklingen af g eller sdceller. Trisomi 21 er langt den mest almindelige rsag til Downs syndrom, som det forekommer i mere end 90 procent af tilfldene. Betingelsen er ikke arvelig, ej heller er der nogen kendte milj-eller adfrdsmssige rsager. Som i 2011, er der heller ingen kur. En normal menneskelig celle indeholder 23 par kromosomer eller trdlignende strenge af deoxyribonukleinsyre (DNA), der brer gener i en liner rkkeflge. Hvert par bestr af et kromosom fra persona s mor og den anden fra faderen, for i alt 46 kromosomer. En trisomi opstr, nr der er tre kopier af et kromosom i stedet for den sdvanlige to. Derfor er en person fdt med tre snarere end to kopier af kromosom 21 i hver celle har trisomi 21. Under en typisk reproduktion, hver g-og sdceller begynder med 46 kromosomer eller 23 par, fr de undergik celledeling. I lbet af denne division, er de 46 kromosomer delt p midten, s g og sdcelle hver slut af med 23 kromosomer eller et eksemplar af hvert par. Nr en sdcelle befrugter en gcelle, at de 23 kromosomer i hver mejetrsker gr et komplet st af 46 kromosomer eller 23 nye par. trisomi 21 kan forekomme, nr et g eller sdceller med 46 kromosomer, der bliver delt i to halvdele holder bde stedet for en kopi af kromosom 21. Hvis dette g eller sdcelle s bliver befrugtet, vil barnet have tre kopier af kromosom 21 i hver celle: to fra den unormale celle og en fra normal celle. Denne ekstra kopi af kromosom 21 forrsager Downs syndrom. Som trisomi 21 er forrsaget af unormal celledeling, betragtes det ikke som en arvelig tilstand. Kilden til denne kromosomale fejl forsts ikke, men nogen videnskabelig undersgelse tyder p, at begge forldre kan gre noget for at forrsage eller forhindre det. Der er ingen kendt kur for den genetiske tilstand, men programmer til tidlig intervention er specifikke for brn med Downs syndrom kan hjlpe med udviklingen af kognitive, sensoriske og de ​​motoriske frdigheder. En kromosomanomali ligesom trisomi 21 kan detekteres, mens et barn er i livmoderen ved hjlp analyse af fostervand eller celler fra placenta. Fostervandsprve, chorion villus prvetagning, og perkutan umbilical blodprveudtagning er alle diagnostiske tests, der kan udfres under graviditet til at diagnosticere Downs syndrom. Disse typer analyser er generelt langt mere njagtig end en ftal ultralyd, men kan udgre en risiko for abort. kromosom 21 er den mindste humane kromosom og menes at indeholde ca 300-400 gener. Ud over Downs syndrom, er gener p kromosom 21 relateret til andre sygdomme, herunder Alzheimers s, Romano-Ward syndrom, og nonsyndromic dvhed. Visse krftformer, ssom akut lymfoblastisk leukmi, er blevet forbundet med translokationer af genetisk materiale mellem andre kromosomer og kromosom 21.

Relaterede Sundhed Artikler