| | Sundhed | sygdom |

Hvad er nedarvede stofskiftesygdomme?

Arvelige metaboliske lidelser er en gruppe genetiske lidelser, der er karakteriseret ved abnormiteter om visse kemiske reaktioner i kroppen. Nogle af de mest almindelige typer af arvelige stofskiftesygdomme omfatter phenylketonuri, cystinuria, og albinisme. Lidelser i skjoldbruskkirtlen er ogs inkluderet i denne kategori. Symptomer p disse sygdomme kan variere meget, selv om mange af de potentielle symptomer kan detekteres under vorden. Behandlingen afhnger af typen af lidelse nuvrende svel som de enkelte symptomer og deres svrhedsgrad. fenylketonuri, der ofte omtales som PKU, er blandt de mest almindelige arvelige stofskiftesygdomme. I denne tilstand kan kroppen ikke korrekt nedbryde en type protein kendt som phenylalanin, fr det til at ophobes i legemet. Denne unormale protein oprustning kan fre til hjernen og centralnervesystemet problemer. Heldigvis en simpel blodprve kort efter fdslen er yderst effektiv til diagnosticering af PKU, sledes at behandling kan begynde, fr nogen negative bivirkninger har fundet sted. Denne tilstand kan behandles effektivt med en specialiseret kost, der er lav i protein. Cystinuria er ogs blandt de mulige arvelige stofskiftesygdomme. Denne lidelse forrsager sten til at udvikle sig i nyrerne, blre, og urinlederne som flge af en get niveau af en aminosyre kaldet cystin. Symptomerne omfatter ofte smerter i ryggen eller abdominale regioner af kroppen, og der min undertiden vre en mrkbar mngde blod i urinen. Behandlingen kan indebre brug af over-the-counter eller receptpligtig medicin, get vskeindtagelse, eller kirurgisk indgreb. En anden af de mere almindelige arvelige metaboliske forstyrrelser er en tilstand kendt som albinisme. Albinisme er karakteriseret ved en delvis eller fuldstndig mangel p pigment i huden, hret, og jne. Vision problemer og hudens flsomhed er udbredt blandt dem med denne type af genetisk sygdom. Hyppige lgeundersgelser og visioner screeninger er vigtige for dem med albinisme. Solcreme og beskyttelsestj er ogs ndvendig for at beskytte huden mod strler fra solen. Nogle former for sygdom i skjoldbruskkirtlen kan vre blandt de mulige arvelige stofskiftesygdomme. Skjoldbruskkirtlen er ansvarlig for produktion og regulering af visse hormoner i kroppen. Hormonbehandling er ofte nyttige til behandling af denne tilstand. De njagtige anvendte lgemidler afhnger af, om skjoldbruskkirtlen producerer for meget eller for lidt af det involverede hormon. Eventuelle sprgsml eller bekymringer om de forskellige mulige nedarvede stofskiftesygdomme br drftes med en lge eller andre medicinske professionelle.

Relaterede Sundhed Artikler