| | Sundhed | sygdom |

Hvad er medfdt adrenal hyperplasi?

Medfdt adrenal hyperplasi er betegnelsen for en gruppe af relaterede medicinske forhold, der pvirker binyrerne. Ved pvirkning, binyrerne har problemer med fremstilling af den rette mngde hormoner. Oftest er cortisol pvirkes af denne tilstand, men mineralkortikoider, ssom aldosteron, og androgener, ssom testosteron kan ogs blive pvirket. For bedre at forst kongenital adrenal hyperplasi, er det nyttigt at forst, hvad den adrenale kirtler funktionen i kroppen. Binyrerne er to sm organer, der er placeret over nyrerne. Nr fungerer korrekt, de producerer og regulerer en rkke hormoner. Kongenital adrenal hyperplasi kan opdeles i to forskellige tilstande. Nonclassic kongenital adrenal hyperplasi er en mindre alvorlig form af sygdommen. Det typisk udvikler sig i lbet af teenage r eller tidligt i voksenalderen. Symptomerne hos kvinder omfatter uregelmssig menstruation, eller et fravr af menstruation, og maskulin ndringer, herunder ansigtsbehring og dybere stemme. Bde hanner og hunner er berrt af nonclassic form af denne sygdom kan opleve tidlig pubertet, en periode med hurtig vkst med en kortere end forventet voksenhjde, svr acne, fedme, trthed, lavt blodtryk, og lav knogletthed. I klassisk medfdt adrenal hyperplasi, udsigterne er mere alvorlig. Det pvirker meget sm brn og nyfdte. Piger, der har denne betingelse kan blive fdt med knsorganer, der ser flere mandlige end kvindelige. Dette er kendt som tvetydige ydre knsorganer. Dette udvikler sig som flge af den kvindelige fosteret udsttes for hje niveauer af mandlige knshormoner, mens i livmoderen. Barnet ramt af denne betingelse vil ofte have svrt ved at fastholde fdselsvgt, og lider af dehydrering og opkastning. Medfdt adrenal hyperplasi kan i nogle tilflde vre ddelig. Patienten lider af denne betingelse kan g ind i en tilstand kaldet binyrebarkinsufficiens. Dette sker, nr kroppen ikke producerer tilstrkkeligt cortisol. Nr kroppens niveauer af cortisol dip for lavt, indholdet af natrium i blodet falder. Dette udlser en rkke komplikationer, herunder diarr, opkastning, lavt blodsukker, og endda chok. Uden behandling kan tilstanden vre ddbringende. Medfdt adrenal hyperplasi er en genetisk sygdom, der er autosomal recessiv. Det betyder, at begge forldre skal have den betingelse, eller vre brere af den genetiske mutation. Det er mere almindeligt i visse etniske grupper, herunder ashkenazi jder, eskimoer, jugoslaver, hispanics og italienere. Behandling for denne tilstand omfatter udskiftning hormoner til at bringe de mangelfulde hormoner op til normale niveauer. For kvinder med tvetydige knsorganer, kan kirurgisk korrektion foreg i alderen to og seks mneder.

Relaterede Sundhed Artikler