| | Sundhed | sygdom |

Hvad er medfdt Myopati?

Medfdt myopati er en samlet betegnelse primrt bruges til at beskrive en lang rkke arvelige sygdomme, der frer til muskelsvkkelse. Disse lidelser er generelt til stede ved fdslen, og de ​​ofte medfrer en samlet svaghed, som kan resultere i vanskeligheder fodring sammen med en langsommere udvikling sats p opgaver, der indebrer brug af muskler, ssom at g, kravle eller sidde op. Sommetider disse problemer kan fortstte ind i de senere dele af barndommen og bremse hastigheden af motorisk udvikling. Som brn bliver ldre, kan de have problemer med basale fysiske aktiviteter, ssom lb eller klatring ting. Generelt kan medfdt myopati beskrives som sjldne. I de fleste tilflde har patienter fdt med sygdommen mindst n forlder, der ogs lidt af det, selv om nogle former kun kan nedarves, hvis begge forldre havde det. Nogle gange kan folk f defekte gener relateret til medfdt myopati og give dem videre uden egentlig at have nogen symptomer themselves "andre former kan kun blive videregivet af personer, der besidder de problematiske gener, men faktisk ikke har sygdommen. Folk i denne situation beskrives ofte som brere. For nogle versioner af medfdt myopati, har mnd en lidt strre chance for at arve det, men i de fleste tilflde, har mnd og kvinder et ensartet samlede risiko. Hvis en lge har mistanke om medfdt myopati, vil de generelt stte et barn gennem et omfattende rkke forsg. Frst lgerne ndt til at bekrfte, at ita s ikke nogle andre muskulr lidelse, og efter det, vil de generelt udfre flere tests for at identificere den specifikke form for medfdt myopati they re beskftiger sig med. Der er mange sorter af lidelse, men fire er generelt mere udbredt end andre. De er nemaline myopati, myotubular myopati, medfdt fibertype misforhold og de ​​centrale myopatier. Nemaline myopati er den mest almindelige, og myotubular myopati er en af de mest ddbringende. Behandlingsmuligheder kan vre meget varierende. Nogle brn behver kun fysisk terapi, mens andre kan have til at tilbringe en periode p livet sttte. I nogle tilflde kan kirurgi ogs vre pkrvet, sammen med seler eller krestole. De fleste versioner af medfdt myopati aren t srligt ddbringende, men undertiden symptomerne kan flge folk hele vejen ind i voksenalderen og i hj grad pvirker deres livskvalitet. Motion kan vre meget nyttigt for folk, der lider af visse former af sygdommen, fordi det giver patienterne til at kompensere for den svkkede tilstand af deres muskler.

Relaterede Sundhed Artikler