| | Sundhed | sygdom |

Hvad er medfdt Metabolism Disorder?

En medfdt metabolisme lidelse er en mangel ved den mde, hvorp kroppen metabolizes visse stoffer. Disse lidelser er normalt genetiske og som regel involverer en fejlfunktion af bestemte celler, som er ansvarlig for at udvikle specifikke fordjelses eller andre enzymer til at nedbryde og bruge forskellige ting fundet i almindelige fdevarer. For eksempel mangler nogle individer de ndvendige enzymer til at behandle gluten, hvilket frer til cliaki. De, der har en medfdt stofskifte lidelse kan lide af alvorlige komplikationer, hvis behandlingen ikke er i gang med det samme. De fleste lidelser er til stede ved fdslen, og kan pvises i nyfdte screeninger. Spdbrn er normalt testet inden for et par dage efter fdslen for de forskellige kendte metaboliske sygdomme og er bragt ditetisk kost eller givet enzym injektioner, hvis de bliver opdaget, at have en medfdt stofskifte lidelse. Der er hundredvis af stofskiftesygdomme, som kan pvirke nyfdte, og de er opdelt i forskellige kategorier. De fleste patienter med en medfdt metabolisme lidelse har problemer med at nedbryde aminosyrer, carbonhydrater, organiske syrer, eller de har problemer med lysomal opbevaring. Yderligere variationer af hver kategori findes ogs, og forhold, som ikke passer ind i nogen af disse kategorier findes ogs. Det ansls, at 70 ud af 100.000 mennesker er fdt med en form for stofskifte lidelse. Uden behandling, ville mange af disse personer dr eller lider af alvorlige problemer som mental retardering. De fleste opdages tidligt takket vre nyfdte testning, men ikke alle lidelser testes i alle omrder. Eksperter teoretisere, at op til 5% til vuggedd tilflde er faktisk uopdagede stofskiftesygdomme. Forldre kan sikre, at al tilgngelig undersgelse er afsluttet ved at gre forudgende arrangementer med et laboratorium, der udfrer nyfdte skrme. Behandlinger er tilgngelige for brn med en stofskifte lidelse, og disse brn er generelt i stand til at leve et normalt liv eller nsten normalt. Srlige kostvaner er ofte ndvendig for at hjlpe dem med at undg de stoffer, som ikke kan nedbrydes af deres organer. Sommetider enzymer kan gives, s de kan bryde ting ned mere effektivt. Omhyggelig monitorering af kostindtag og de ​​typer af fr mad skal ske i hele one s liv for at undg sundhedssprgsml. Nogle gange genet eller organtransplantation kan gres for at helbrede lidelsen.

Relaterede Sundhed Artikler