| | Sundhed | sygdom |

Hvad er kromosomafvigelser?

Kromosomafvigelser er fejl i strukturen eller antal kromosomer. Afhngigt af arten af abnormitet, kan sdanne abnormiteter vre uforenelig med livet, i hvilket tilflde barnet vil blive afbrudt spontant i de tidlige stadier af graviditeten, eller de kan vre nsten umrkelig, undertiden ikke at vise sig indtil nogen gennemgr rutinemssig medicinsk undersgelse for noget som en voksen. Det ansls, at omkring n ud af hver 150 babyer har en form for kromosomanomali. Der er to hovedtyper af kromosomforandringer. Den frste er strukturelle abnormiteter, hvilket betyder, at strukturen af individuelle kromosomer eller anden mde er beskadiget eller forvrnget. Den anden er numeriske abnormiteter. En normal baby har 46 kromosomer, der er skabt med to st af 23 kromosomer nedarvet fra forldrene, og et usdvanligt antal kromosomer kan fre til alvorlige fosterskader. Den medicinske betegnelse for en numerisk abnormitet er aneuploidy. ? Mange kromosomforandringer opstr under fosterudviklingen, som noget gr galt, nr cellerne to eksemplarer. I de tidlige stadier af fostrets udvikling, celle kopiering foregr i en utrolig hurtig hastighed, betyder der, at der er en masse muligheder for fejl i replikation. Nr kromosomafvigelser udvikles efter befrugtningen som denne, de normalt resultere i mosaicism, hvor nogle celler har den anomali, og andre gr ikke. Et kromosomanomali kan ogs opst fr befrugtningen. Hvis en fejl forekommer under replikation af g og sdceller, kan dette resultere i en kromosomal abnormalitet, hvis cellen bliver en del af en zygote, et befrugtet g, der har potentiale til at udvikle sig til et foster. Da cellerne i zygoten replikat vil kromosomanomali kopiere sammen med dem. Fejl i struktur omfatter: sletning, kopiering, inversion, insertion og translokation. Alle disse fejl resulterer i en form for kromosomal scrambling. Enten en del af et kromosom mangler, duplikeres, vendt, tilfjede hvor det ikke hrer hjemme, eller byttes med en anden del af kromosom. Afhngig af sektionen og det pvirkede kromosom, kan sdanne abnormiteter generere alvorlige fdselsdefekter, eller passere ubemrket. Aneuploidi kan have form af trisomi, hvori et par af kromosomer har en ekstra kromosom fastgjort, eller monosomi, i hvilken den ene halvdel af et par af kromosomer mangler. Generelt er kromosomforandringer ikke arvet, fordi de stammer fra fejl under celle dobbeltarbejde. Risikoen for kromosomafvigelser stiger med alderen, hvilket er en af grundene til omfattende prnatal test anbefales til ldre mdre. Men det sker ogs hos yngre kvinder, og mange aborter er resultatet af kromosomforandringer. I tilflde af, at et barn eller et foster er diagnosticeret med kromosomafvigelser, er en rkke muligheder, og situationen kan drftes med en genetisk rdgiver.

Relaterede Sundhed Artikler