| | Sundhed | sygdom |

Hvad er genetisk hemokromatose?

Genetisk hemokromatose er en jernophobning lidelse forrsaget af arv af flere muterede gener relateret til jern metabolisme. Mennesker med disse symptomer kan ikke effektivt fjerne jern fra kroppen, hvilket frer til en ophobning af jern og efterflgende sundhedsproblemer. Der er en rkke former for genetisk hemochromatosis, lige fra versioner, der starter forrsager problemer fr fdslen til voksen-debut former. Undersgelser af denne betingelse tyder det er underdiagnosticeret i mange populationer. Det ansls, at omkring n ud af 200 mennesker brer et gen for hemokromatose. Men disse mutationer er s ubetydelige, at de fleste individer ikke udvikler nogen symptomer. Folk, der arver nok muterede genetiske materiale kan udvikle hemokromatose i livmoderen, som brn, eller som voksne. Opbygningen af jern i kroppen medfrer symptomer som leversvigt, ledsmerter og diabetes. Hos spdbrn med en alvorlig form af sygdommen, kan symptomerne identificeres nsten umiddelbart efter fdslen, med leversvigt er et centralt advarselssignal. Mennesker, der udvikler sygdommen i barndommen, kan se en lge om uspecifikke symptomer som ledsmerter og trthed i et stykke tid, fr den betingelse njagtigt identificeret. I ldre voksne, kan det vre endnu mere udfordrende at f je p, da symptomerne kan fre en lge til at forflge en rkke potentielle diagnoser fr ankommer p den rigtige. Behandlingen af genetiske hemokromatose er forholdsvis ligetil. Patientens stofskifte ikke kan rettes til at behandle jern mere effektivt, men patienten kan begrnse indtagelse af kosten jern for at reducere indkommende belastning, og gennemg regelmssige blod trkker at tage jern direkte ud af kroppen. Dette blod kan bruges i bloddonation, og en rkke blodbanker har hemokromatose bloddonorer programmer, s patienter med denne tilstand kan donere deres blod til mennesker med behov for transfusioner. Mennesker med symptomer som ledsmerter, impotens og diabetes kan vre ndvendigt at evalueres for genetisk hemokromatose. Blod test kan bruges til at kontrollere for jernophobning uorden. Hvis patienten ikke har en ophobning af jern i kroppen, fjerner jern med en rkke bloddonationer kan hjlpe med at lindre symptomerne og giver mulighed for organerne for at tilbagesge den usunde ophobning af jern. Personer, der har vret diagnosticeret med genetisk hemokromatose, eller som har en familie historie af sygdommen mske overveje mde med en genetisk rdgiver at tale om konsekvenserne for deres brn.

Relaterede Sundhed Artikler