| | Sundhed | sygdom |

Hvad er fragilt X-syndrom?

Fragile X syndrom er en misdannelse, der forekommer i omkring 2 af hver 10.000 levendefdte. Det er mere almindelig hos mnd, der forekommer i omkring 1 ud p 3.600 og i omkring 1 ud af hver 4.000-6.000 hunner. Fragile X syndrom kan forrsage langsom vkst, mental retardering og andre udviklingsforstyrrelser forsinkelser. Den tegner sig for omkring 2-3 procent af ikke-diagnosticeret mental svkkelse. fragilt X-syndrom er forrsaget af en mutation i X-kromosomet. Denne mutation forrsager Fragile X Mental retardering-1-genet (FMR-1) for at stoppe produktionen af FMR-1-proteinet, og dermed forrsager syndromet. Fordi kvinder har to X-kromosomer, en af de kromosomer kan have en "god" kopi af FMR-1 genet, og dette har tendens til at mindske virkningerne af den FMR-1 genet lukning p den anden X-kromosom. Hanner p den anden side har sdvanligvis den mere alvorlige manifestation af syndromet, idet de ikke har en ekstra X-kromosom for at kompensere. Resultaterne af fragilt X-syndrom kan vre mest mrkbar i udviklingsmssige forsinkelser, selv om nogle fysiske egenskaber kan vre prsentere s godt. Hanner i srdeleshed kan have lngere ansigter og rer, hyper fleksible led og andre problemer med bindevv. De har ogs ofte udviser adfrdsmssige problemer, og ja, autisme er en flles manifestation af fragilt X-syndrom hos mnd. Hunnerne kan ogs have adfrdsmssige problemer, men generelt i mindre grad. fragilt X-syndrom er ofte diagnosticeres i den tidlige barndom, hvis udviklingsmssige forsinkelser udtales, men milde tilflde kan ikke diagnosticeret indtil voksenalderen, hvis overhovedet. En DNA-test er tilgngelig og er 99 procent njagtig for syndromet. Der er ingen kur for fragilt X-syndrom. Behandling af fragilt X-syndrom bestr hovedsagelig af symptombehandling. Barnet fr terapi for adfrdsmssige problemer, fysioterapi hvis det er ndvendigt, specialpdagogisk bistand og anden bistand efter behov. De fleste patienter vil have en behandling team af lger og terapeuter, der arbejder sammen om at hjlpe den person n s meget som muligt. For personer med svr Fragile X Syndrome, vil forldre ndt til at overveje forhnd levetid planlgning for den tid, hvor de ikke lngere er i stand til at passe deres barn. En socialrdgiver og advokat kan vre en del af behandlingen og liv planlgningsgruppe, at gre de finansielle og boform for personen. Med tidlig indgriben, er fragilt X-syndrom patienter ofte i stand til at leve lykkeligt og produktivt liv, p trods af deres fysiske og mentale udfordringer.

Relaterede Sundhed Artikler