| | Sundhed | sygdom |

Hvad er episodisk ataksi?

Episodisk ataksi er en usdvanlig genetisk tilstand, hvor en patient oplever periodisk tab af koordination. Forskere, der arbejder p denne betingelse har identificeret to typer i den almindelige befolkning, med yderligere fem typer i bestemte familier og lokalsamfund. Der er ingen kur for episodisk ataksi, men behandling er til rdighed, afhngigt af hvilken type patienten har, og svrhedsgraden. Denne betingelse er dominerende, hvilket betyder en person skal kun arver en kopi af genet er involveret for at udvikle den. Hos mennesker med denne neurologisk lidelse, er der fejl med kodning af visse proteiner, der anvendes til at transmittere cellulre signaler. Dette kan resultere i over spnding af neuroner og andre problemer, der skaber vanskeligheder med balancering. En person med episodisk ataksi ofte oplever ukoordineret bevgelse som reaktion p en udlsende begivenhed, ligesom trthed, stress, eller tung fysisk aktivitet. Patienten kan forskyde eller har en stomping gang, kan have problemer med at styre hnderne for finmotoriske opgaver, og kan ogs miste kontrollen over musklerne. Nogle patienter med episodisk ataksi erfaring myokymia, hvor musklerne ripple og twitch ukontrollabelt under huden. Dette kan vre smertefuldt for patienten. Andre kan udvikle migrne i samarbejde med deres ataxic episoder. Cerebellar degeneration ses ogs hos nogle patienter med episodisk ataksi. Hos patienter med denne komplikation, nedbryder det omrde af hjernen, der er ansvarlig for styring af bevgelse over tid, hvilket gr tilstanden vrre. Sdvanligvis denne betingelse indledninger nr patienten er meget unge. En behandlingsmulighed er medicin at forsge at kontrollere de episoder, isr hvis patienten ogs oplever anfald. Patienterne kan ogs drage fordel af fysisk terapi, og undertiden vrktjer som elektrisk stimulering af nervesystemet er nyttige. Det sjldenhed af episodisk ataksi kan gre det udfordrende at behandle, da mange lger ikke har nogen direkte erfaring med det. Patienterne kan finde det nyttigt at rejse til en specialist for at f en fuld oparbejdning og rdgivning om behandling fra en person med erfaring p dette omrde. Flere medicinske skoler har forskningsfaciliteter med fokus p balance lidelser som episodisk ataksi og kan vre i stand til at give patienterne en bedre behandling end en konventionel neurolog eller lge kan tilbyde. Det er ogs muligt at angive kliniske forsg for nye behandling og forvaltning regimer. Patienterne i forsg kan f adgang til de nyeste behandlinger jeblikket er under udvikling. Kliniske forsg deltagelse krver mde en meget prcis st parametre. Patienter med ingen andre medicinske tilstande er som regel gode kandidater, som er mennesker, der bor tt p det sted, hvor retssagen forskerne arbejde, da de nemt kan deltage udnvnelser.

Relaterede Sundhed Artikler