Hvad er en Desmin?
En desmin er en type af protein involveret i stabilisere muskel strukturer. Nogle gange genet kodende for proteinet har en mutation og danner en defekt protein. Dette forrsager en sygdom kaldet Desmin Related Myopati (DRM), som er en sjlden, men alvorlig tilstand.
intermedire filamenter er hrde, slidstrke fibre fremstillet af proteiner, der danner en meshwork i cytoplasmaet omgiver kernen og strkker sig ud til plasmamembranen. Deres hovedfunktion er at modst mekanisk belastning. Desmin er en type III intermedirt filamentprotein, den klasse, der er den mest udbredte af alle mellemliggende filamenter proteiner. Det findes i skeletmuskelvv, som er involveret i bevgelse og hjertemuskelvvet. Disse vv er meget effektive til at modst strkning, fordi de bestr af myofibriller "lange trde, der er kombineret i parallelle fibre.
En sarkomer er den strukturelle enhed af et myofibril. Det er de sarkomerer, der tillader cellerne at kontrahere. Det sarkomer har et band, der lber gennem det kaldes Z-line, og desmin molekyler binder rundt om Z-line at tilslutte den til musklen Cella s plasmamembranen. Med den forbindelse til sarkomer, links desmin apparatet til sammentrkning til en rkke cellulre strukturer. Dette bevarer stabiliteten af cellen som den sig sammen.
Nr genet for desmin er muteret, DRM, ogs kendt som desminopathy, resultater. I denne kan substansen ikke lngere danne protein filamenter, og i stedet danner klumper i alle cellerne. De sarkomerer ikke lngere justere, og muskelfibrene bliver uorganiserede og derefter d. Denne afbrydelse menes at pvirke andre strukturer i den celle, bidrager ogs til lukningen af muskelfibrene.
Desminopathy blev opdaget i 1990'erne. Det kan overfres via familierne genetisk, eller enkeltpersoner kan udvikle det spontant ved at udvikle en ny mutation i desmin genet. I mange tilflde er der ingen familiehistorie. Sygdommen anses for at vre meget sjldne, men der synes at vre mange sager, der er fejldiagnosticeret, eller ikke er korrekt identificeret desminopathy.
Svaghed kan udvikle sig i barndommen eller voksenalderen, som pvirker enten ben eller arme. Det kan ogs manifestere sig som en hjertesygdom. Sygdommen kan resultere i pludselig tidlig dd. Den alder, hvor sygdommen er brudt ud, og den hastighed, hvormed det skrider kan afhnge af den bestemte genmutation, og typen af arv. Der er ingen kur, men symptomerne kan behandles. Genetisk test er nu tilgngelig for denne sygdom.
Der er andre gener, der kan vre involveret i desminopathy. For eksempel er der et gen for et protein, som interagerer med desmin kaldes alfa B-crystallin, og dets mutation kan medfre udvikling af desminopathy. Andre uidentificerede gener er ogs blevet forbundet med sygdommen.
Relaterede Sundhed Artikler
