| | Sundhed | sygdom |

Hvad er dr syndrom?

DOOR syndrom er en alvorlig men sjlden genetisk sygdom. Syndromet er opkaldt efter dets fire vigtigste symptomer. Disse er dvhed, onychodystrophy, osteodystrofi, og mental retardering. DOOR syndrom er en recessivt trk, der er i stand til at vre arvet, og oftest er fundet i brn kort efter fdslen. Dvhed er en stor symptom p DOOR syndrom. Hretabet forrsaget af dette syndrom kaldes "sensorineural", hvilket betyder, at hrenerven og indre re hos en patient ikke dannes korrekt. Perceptivt hretab er undertiden correctable anvende hreapparater. Dvhed kan vre permanent i dr patienter, hvis hrenerven alvorligt deformeret. anden afslrende symptom p DOOR er onychodystrophy. Dette er en tilstand, der forrsager defekter p neglene p hnder og fdder. Nails ramt af onychodystrophy kan blive misfarvet med en gullig udseende. Derudover finger-og tnegle, mennesker DOOR er ofte meget skrbelige og beskadiges let. Svre tilflde af onychodystrophy forrsaget af DOOR kan resultere i en fuldstndig tab af finger eller t negle. osteodystrofi er den tredje store symptom p DOOR syndrom. Denne betingelse forrsager knogler til at udvikle forkert. Sm knogler, ssom fingrene, ofte misdannede og ikke fungerer ordentligt. Nogle patienter, der lider af dette har ekstra ikke-fungerende knogler i tommelfingeren og t. Osteodystrofi er ekstremt invaliderende og kan pvirke patientens evne til at g, st og udfre grundlggende livsfrdigheder. Den endelige symptom, der kendetegner DOOR syndrom er mental retardering. Dette kan enten vre mild og hndterbar, eller svr og helt invaliderende. Mental retardering begrnser kognitive evner og gr det meget svrt for patienterne at fungere i lbet af hverdagen. Typisk er denne betingelse begrnser sprog udvikling, hukommelse og problemlsning frdigheder. Meget lidt er kendt om de rsager og behandling af dren syndrom fra 2011. Syndromet er genetisk klassificeret som et autosomalt recessivt trk. To kopier af et muteret gen der er ndvendige, for dren til at vre til stede i et individ. En forlder kan bre genet forrsager DR syndrom uden at lide af sygdommen selv. Generelt omsorg for DOOR patienter involverer styring af de enkelte fysiske symptomer. Dette kan medfre bruge vrktjer til at forbedre livskvaliteten ssom hreapparater og krestole. Fremskridt i forstelse og accept af psykiske lidelser og andre symptomer forrsaget af DOOR ofte tillade patienter at modtage undervisning og social eksponering trods af disse handicap.

Relaterede Sundhed Artikler