| | Sundhed | sygdom |

Hvad er de mulige Tay-Sachs rsager?

Tay-Sachs sygdom er forrsaget af en genetisk mutation p 15. kromosom, som resulterer i en mangel p et kritisk enzym, hexosaminidase A, der er ndvendige for fedtsyrestofskiftet. Hos mennesker med denne betingelse, opbygge fedtforbindelser op i kroppen og forrsage neurologiske problemer som blindhed, kramper, og udviklingsforstyrrelser. Tay-Sachs rsager har vret genstand for omfattende studier, og dette var en af de frste genetiske sygdomme, der skal undersges, med det forml at lre mere om det og udvikle programmer for behandling og forebyggelse. Der er to former af sygdommen, en der forekommer tidligt i barndommen og en anden sent debuterende form. Mennesker med Tay-Sachs sygdom, skal arve to kopier af det defekte gen, en fra hver af forldrene, og prsentationen af sygdommen kan variere afhngigt af den prcise karakter af mutationen. Tay-Sachs rsager kan omfatte en familie historie af sygdommen og arv af mutationen, eller en spontan mutation, der skaber et nyt luftfartsselskab. tre populationer har en get risiko for denne sygdom, og undersgelse af disse grupper har givet flere oplysninger om Tay- Sachs forrsager. Ashkenazi jder og Lousiana Cajuns er bde mere tilbjelige til at have kopier af mutationen, og franske canadiere har en lidt anden mutation. Historisk set nogle forskere teoretiserede, at kontakt med det jdiske samfund var rsag til mutationer i Cajun og fransk canadisk samfund, men genetisk analyse modbeviser dette og foreslr, at Tay-Sachs rsager er mere sandsynligt et resultat af en hndfuld uafhngige founder couples ? har udviklet mutationen. Tay-Sachs sygdom og andre recessive genetiske forhold er mere tilbjelige til at dukke op i tt sluttede befolkninger. Medlemmerne af samfundet kan ikke gifte sig udenfor, og skadelige gener bliver koncentreret i befolkningen. En enkelt par med luftfartsselskab gener kan sende den betingelse til deres efterkommere, der tager dem med dem, nr de gifte, hvilket skaber en get risiko som generne passerer gennem flere generationer. I det jdiske samfund, har teste programmer til at hjlpe folk afgre, om de er brere fr gteskabet vret en vigtig del af forebyggelsen. Individuelle par kan have tests for at se, om de er brere, og fosterdiagnostik er tilgngelig som godt. med bevidsthed om den genetiske natur Tay-Sachs rsager, kan forskerne koncentrere sig om at begrnse risikoen for at f et barn med den betingelse, og udvikle behandlinger at behandle enzymmangel i mennesker med denne mutation. Den oprindelige rsag til spredning af generne kan ikke vre kendt, selv om forskere har fremsat teorier. Det er muligt, at mutationen blev fastgjort til en fordelagtig mutation, som det er tilfldet med seglcelle-anmi, eller at forldre med brn, der dde af Tay-Sachs sygdom havde flere brn at erstatte dem, hvorved det sikres, at de gener, der forblev i befolkning.

Relaterede Sundhed Artikler