| | Sundhed | sygdom |

Hvad er de mest almindelige phenylketonuri Symptomer?

I mange dele af verden, vil de fleste mennesker aldrig se de flles PKU eller Fllings symptomer, fordi mange lande rutinemssigt teste for denne genetiske lidelse i de frste levedage. Selvom ualmindeligt, er betingelsen yderst alvorligt, nr ubehandlet, og det kan begynde at forrsage alvorlige livslange bivirkninger inden for et par mneder efter fdslen. Vgten bag afprve hvert nyfdt er at sikre dem, der har PKU f jeblikkelig behandling i form af en lav-protein kost, der mangler phenylalaniner, som bygger op ellers og skabe skade. Tidlig indgriben er nglen til at forhindre alle fenylketonuri symptomer og for at give folk mulighed for at leve forholdsvis normalt liv. Nr denne test er ikke tilgngelig eller kun er valgfri, en rkke af fenylketonuri symptomer hos barnet med PKU begynder at dukke op, nr et barn er bare en mned eller to mneder gamle. Forldre vil mske bemrke brn har overdreven diarr eller opkastning, der forrsager drlig vgtgning og kan forrsage mistrivsel. En anden af de fenylketonuri symptomer kan synes langt mindre indlysende for folk. Babyer kan vre lysflsom, hvilket er tilfldet for en masse brn. Forldre br kigge efter overdreven lysflsomhed, men dette kan ikke vre den bedste diagnosticere faktor. Barnet med fenylketonuri symptomer er ogs kendetegnet ved at vre meget njeregnende eller vanskeligt. Sdanne brn kan grde meget oftere, hvilket undertiden bliver afvist som kolik. Ikke s let at afvise er vedvarende hudproblemer som trhed eller eksem, som kan vre rigelig. Derudover babyer med PKU har ofte en mrkelig lugt, der beskrives som nsten muggen eller mugne. Denne lugt kan ogs vre til stede i urin, og adskiller sig meget fra den typiske baby-lugt. Hvis disse fenylketonuri symptomer ikke blive anerkendt, at betingelsen bliver langt vrre i lbet af et par mneder. De voksende niveauer af phenylalaniner i kroppen, som can t blive brudt ned eller udskilles, begynder at forrsage alvorlig hjerneskade. Dette kan udtrykkes med manglende opfyldelse en eller alle udviklingsmssige mileple, selvskadende adfrd som hamrer hovedet, voksende retardering, der hurtigt kan blive dyb, og forekomst af anfald. Fremkomsten af disse symptomer er normalt tegn p PKU, men forhbentlig sine tidligere indikationer har frt til behandling. Nr fenylketonuri symptomer er anerkendt tidligt, er det muligt gennem kosten alene, for at undg de vanskelige udfordringer, som dem med udiagnosticeret PKU. Selvom en phenylalanin fri kost kan vre begrnsende, det som regel betyder en person, der er p sdan en kost efter tidlig diagnose har ikke de ekstreme PKU. Kognition er fortsat strk, er udviklingsmssige mileple ns til tiden, og f handicap eksisterer. Dette er uden tvivl det bedste argument for at gre en diagnose tidligt. At behandle denne tilstand fr skaden begynder at tilflyde er meget nskeligt.

Relaterede Sundhed Artikler