Hvad er de forskellige typer af metabolisk sygdom?
Metabolisk sygdom er en generel betegnelse for mange forskellige genetisk arvelige tilstande, hvor stofskiftet er nedsat. Dybest set er dette ensbetydende til manglende evne til at initiere katabolisme og anabolisme, de to processer ndvendige for at fremstille og udnytte energien til en rkke cellulre funktioner. Den primre rsag til denne dysfunktion er en formindsket tilgngelighed eller endog fuldstndig mangel p visse enzymer, som krves til at katalysere de korrekte metaboliske veje, der udlser biokemiske reaktioner i cellerne. Afhngigt af de specifikke enzymer, der er involveret, og metaboliseringsveje, har lidelser, der er udpeget som metabolisk sygdom talrige klassifikationer. Mange falder i de kategorier af defekt aminosyre, organisk syre, kulhydrat, eller lipidmetabolisme, men tusindvis af andre typer kan opst af andre grunde. For eksempel er Tay-Sachs n type metabolisk sygdom s forrsaget af en utilstrkkelig mngden af beta-hexosaminidase A, et enzym, der katalyserer metaboliske vej for metabolismen af fedtsyrer kaldes gangliosider. Dette frer til en toksisk ophobning af fedtsyrer i hjernen, der langsomt forrsager forringelse af nervesystemet og hjernen. Selvom Tay-Sachs er sjldent, det forekommer oftest hos spdbrn i alderen under seks mneder og sdvanligvis forrsager ddsfald inden for fire r. Der er mindst et halvt dusin forskellige typer af metaboliske sygdomme, der opstr p grund af nedsat glykogen lagring, der er klassificeret under nedsat kulhydratstofskiftet. Lesch "Nyhan syndrom, p den anden side skyldes dysfunktionel purinmetabolisme og frer til en tilstand kendt som hyperurikmi, hvor kroppen producerer for meget urinsyre og forrsager nyreskade. Kearns-Sayre-syndrom og Zellweger syndrom er forrsaget af mangelfuld mitokondrie og peroxisomal funktion hhv. Eksempler p metaboliske sygdomme, der involverer aminosyre metabolisme, inkluderer homocystinuri, phenylketonuri og ahornsirup urin sygdom. Den sidstnvnte betingelse er benvnt sledes p grund af en akkumulering af aminosyre biprodukter forrsager sved og urin at lugte som ahornsirup. Symptomer p disse og andre typer af forstyrrelser varierer meget og kan omfatte nyrefejl, forstrret lever, muskelsmerter, neuropati , synsforstyrrelser, ben misdannelser, og beslaglggelser. Nr en stofskiftesygdom er mistanke, vil patienten typisk gennemg en rkke diagnostiske tests, herunder neurologisk evaluering, blodprver, urinprver, electromyogram at mle muskelsvaghed, og magnetisk resonans af hjernen. Behandling ogs afhnger af typen og svrhedsgraden af sygdommen, men indbefatter typisk ernringsterapi, fysioterapi, medicin, og, i tilflde af muskel eller knogle abnormiteter, kirurgi eller knoglemarvstransplantation. Desvrre kan mange typer af stofskiftesygdomme ikke helbredes. Men med tidlig pvisning og passende behandling, kan mange brn og voksne nyde et aktivt liv.Relaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression