| | Sundhed | sygdom |

Hvad er de forskellige typer af kromosom lidelser?

Kromosomer er trd-formede strukturer, der findes i celler af levende organismer, og som indeholder DNA, en nukleinsyre, der indeholder de genetiske instruktioner for disse organismer. En kromosom lidelse kan vre forrsaget af en ndring i antallet af kromosomer i en cellens kerne eller af en ndring i strukturen af et kromosom. De forskellige typer af humant kromosom lidelser, som skyldes en ndring i antallet af kromosomer indbefatter Downs syndrom, Patau syndrom, Edwards syndrom, Klinefelter syndrom og Turners syndrom. ndringer i strukturen af kromosomer "ved enten sletning, inversion, translokation eller dobbeltarbejde " kan forrsage kromosomforandringer lidelser ssom skrbelige X eller en tilstand kaldet cri du chat. ndringer i kromosomtal Mest humane celler indeholder 23 par kromosomer, for aa alt 46. Nr knsceller produceres, disse par normalt adskilte, som kaldes disjunktion. En sex celle eller en gamet, derfor har 23 kromosomer nr dette sker som det skal. Undertiden vil dog et par ikke adskille "som kaldes nondisjunction " give en gamet alt for mange kromosomer og en anden for f. Nr disse unormale sex celler er involveret i befrugtning, vil den resulterende celle har et forkert antal kromosomer. Hvis cellen har for mange kromosomer, kaldes polyploidi. Ofte cellen kun har en ekstra kopi af et bestemt kromosom. Hos mennesker er den tre eksemplarer i stedet for to, s det kaldes en trisomic celle. Hvis cellen er en kopi af et kromosom, kaldes det en monosomic celle. Nondisjunctions i humane celler er relativt almindelige. Resultaterne er ofte ddelige for fosteret, s det normalt ikke overleve. Der er flere af disse typer af kromosom lidelser, der ikke forhindrer barnet i at blive fdt, dog. I Downs syndrom, er en ekstra kromosom 21 til stede, s den ogs kaldes trisomi 21. Effekterne spnder fra moderat til svr, og folk, der har Downs syndrom har karakteristiske ansigtstrk, en kort statur og hjertefejl. De lider ofte af luftvejssygdomme, har en kortere levetid og har en vis grad af mentale retardation.Patau syndrom resultater fra en trisomi af kromosom 13. Det forrsager alvorlig jen-, hjerne-og kredslbssygdomme defekter. Ganespalte er ofte et resultat, og disse brn sjldent lever lngere end et par mneder. Brn, der har Edward s syndrom ogs leve for kun et par mneder, i de fleste tilflde. Dette skyldes, at alle deres organer pvirkes p en eller anden mde. Edwards syndrom er forrsaget af trisomi 18. Hos personer, der har Klinefelter s syndrom, sex-bestemmende kromosomer "normalt XX for kvinder og XY for mnd " er et Y-kromosom og to X-kromosomer. Disse individer er mnd, men tilstedevrelsen af en ekstra X kromosom forrsager organ mngdeforhold kvindelige og mindre testikler, uden sdproduktion. Lignende kromosom lidelser resulterer i XYY hanner eller XXYY hanner, men deres virkninger er meget forskellige og kan variere meget i deres karakter og deres grad. Brn, der har Turnera s syndrom har kun n X-kromosom og ingen Y-kromosom, s de har kun 45 kromosomer. Dette er den eneste monosomi, der ikke altid ddelig for mennesker, selv om det normalt resulterer i abort. Disse brn, der er fdt er kvinder, men de er sm i statur og ikke modne seksuelt. ndringer i kromosomopbygning Kromosom sygdomme ogs kan vre forrsaget af ndringer i strukturen af kromosomer. Under en deletion, er en del af kromosom tabt, hvilket medfrer et tab af generne p den del af kromosomet. Cri du chat, som betyder "grde af katten," er en kromosom lidelse, der er forrsaget af deletion af en del af kromosom 5. Det resulterer i alvorlige mental retardering og en meget lille hoved med usdvanlige egenskaber. Et barn, der har denne betingelse typisk har en srskilt skrig, der lyder som en drlig kat. Under en inversion, bryder en del af kromosomet slukket og reattaches i den omvendte stilling, hvilket rkkeflgen af gener p denne del skal vendes. Den genetiske information er den samme, men de egenskaber, der pvirkes af disse gener kan ndres. Hvis en del af et kromosom brkker og reattaches p et andet punkt p det samme kromosom, eller p et andet kromosom, er en translokation opstet. Dette kan ogs forrsage ndringer i karakteristikaene for den enkelte, afhngigt af hvad bevget sig hvorhen. en overlapning forekommer, nr en del af kromosomet er fordoblet, hvilket resulterer i en gentagelse af gensekvensen. Den mest almindelige form for mental retardering hos mennesker er forrsaget af en duplikering p spidsen af X-kromosomet. Folk, der har skrbelige X kan have mere end 700 gentagelser stedet for de sdvanlige 29 set i normale X-kromosomer.

Relaterede Sundhed Artikler