| | Sundhed | sygdom |

Hvad er de forskellige rsager til Hemophilia?

Hmofili er en medicinsk tilstand, hvor blodet ikke kan strkne korrekt, og det er forrsaget af muterede gener. Folk, der har hmofili arve tilstanden gennem gener og er fdt med sygdommen. Disse mennesker bre muterede gener, som producerer proteiner, der ikke kan gre et effektivt stykke arbejde i blodpropper. Tre former for hmofili findes: hmofili A, B og C. For hver type af sygdommen, de specifikke rsager til hemophilia er noget anderledes. Folk, der har en af de former for hmofili lider af kraftig bldning fra sr. Hmofili A og B kan endda forrsage en person til at blde for ingen kendt rsag internt i led og muskler i kroppen. Alle de unormal bldning er forrsaget af et problem med blodet. Blodet transporterer stoffer, som kaldes koagulationsfaktorer, der reagerer p et bent sr ved at aggregere blodceller og lukke op sret, hvilket forhindrede bldning. Folk, der har hemophilia producerer lave niveauer af en af disse koagulationsfaktor proteiner. rsagerne til hemophilia er altid unormale gener. I de fleste tilflde stammer de unormale gener fra forldrene, men nogle gange et g med en normal stamgenet kan blive muteret og forrsage sygdom. rsagerne til hmofili A og B er muterede gener, som er til stede p X-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer og mnd har et X-kromosom og et Y-kromosom. Tilstedevrelsen af hmofili A eller B krver to kopier af muterede gener, s langt flere mnd end kvinder lider af sygdommen. For en kvinde at have en af disse former for hmofili, skal hun arve to X-kromosomer med det muterede gen, og dette scenarie forekommer kun, nr faderen er hemophili og moderen brer det muterede gen. Oftere vil pigebarn brer en muteret gen, men den anden, sundt gen, forhindrer enhver sygdom. Ved hmofili A, den koagulationsfaktor, der pvirkes, er faktor VIII eller faktor Eight. De mennesker, der har hmofili A er muteret versioner af genet, der producerer faktor VIII. Faktor IX, der ogs er kendt som Faktor Ni, er det koagulerende protein, som ikke produceres nok hos mennesker med hmofili B. Begge disse muterede gener "rsagerne til hemophilia, i de fleste tilflde en " er placeret p X-kromosom. sjldne tilflde kan hmofili C forekomme. I denne srlige form af sygdommen, har den berrte person, lave niveauer af faktor XI, eller faktor Elleve. Bde kvinder og mnd kan have denne tilstand, fordi genet for dette strkningsfaktor ikke er placeret p et X-kromosom eller et Y-kromosom.

Relaterede Sundhed Artikler