| | Sundhed | sygdom |

Hvad er de forskellige arvelige metaboliske sygdomme?

Nogle af de mest almindelige arvelige metaboliske sygdomme omfatter skjoldbruskkirtlen sygdom, cystinuria, og bestemte typer af gigt. Forskere og lger mener ogs, at sygdomme albinisme og fenylketonuri ogs nedarves. P grund af store fremskridt inden for genetisk screening, kan mange arvelige metaboliske sygdomme kan diagnosticeres i barndommen, som i hj grad kan forbedre en vellykket behandling. arvelige metaboliske gigt er meget mere almindelig hos mnd end det er hos kvinder, og er normalt angivet ved hje niveauer af urinsyre i blodstrmmen. Det er ofte en smertefuld tilstand, der forrsager hvelser i leddene, isr i fdder og ter. De, der lider af gigt kan vre helt fri for symptomer i flere mneder, s pludselig har anfald, der kan vare i flere uger. Gigt behandles typisk med orale anti-inflammatoriske midler eller steroid injektioner. Cystinuria menes at vre en af de mest almindelige rsager til nyresten, og i modstning til de fleste arvelige metaboliske sygdomme, med henblik p at blive vltet ned m genet vre til stede i begge forldre . Personer med cystinuria har hje niveauer af en aminosyre kaldet cystein, der hober sig op i nyrerne og forrsager sten til form. Den vigtigste metode til behandling for patienter, der lider af cystinuria er sten forebyggelse. I de fleste tilflde kan patienter forblive fri for nyresten, s lnge de drikker store mngder vand p daglig basis. Hvis nyresten gre udvikle, er et forsg p at oplse dem med medicin, men i nogle tilflde er indlggelse ndvendig for at fjerne stenene. Thyroid sygdom beskriver bde hypothyreose og hyperthyreose. Med hypothyroidisme, er skjoldbruskkirtlen ikke producerer nok thyroid hormon, hvilket kan resultere i slvhed, vgtgning, og forstoppelse. Hyperthyroidisme opstr, nr skjoldbruskkirtlen overproducerer det hormon, som ofte frer til vgttab, anfald af diarr, hrtab, og nervsitet. Behandling af sygdom i skjoldbruskkirtlen indbefatter typisk medikamenter, enten begrnse eller forhje produktionen af thyreoideahormon. Fllings, der ofte omtales som PKU, er en af de mere alvorlige arvelige metaboliske sygdomme. I nogle tilflde kan det fre til mental retardering og alvorlige adfrdsproblemer. Patienter med fenylketonuri ikke er i stand til at behandle en aminosyre kaldet fenylalanin, hvilket er afgrende for en sund hjerne vkst og udvikling. Spdbrn rutinemssigt testes for denne sygdom kort efter fdslen. Hvis testen er positiv, bliver de sat p behandlingsregimer designet til at holde phenylalanin p et lavt niveau. De, der lider af albinisme har nsten ingen farve pigmentering i hud, hr eller jne. I modstning til mange arvelige metaboliske sygdomme, i de fleste tilflde brn fdt med albinisme har forldre, der ikke lider af sygdommen, som det undertiden kan springe mange generationer. Mennesker med albinisme er typisk lysflsomt, og kan lide af alvorlige problemer med synet. Behandlingen bestr primrt i at beskytte hud og jne fra ultraviolent lys.

Relaterede Sundhed Artikler