| | Sundhed | sygdom |

Hvad er barn syndrom?

Medfdt hemidysplasia med ichthyosiform erythroderma, eller CHILD syndrom, er en usdvanlig genetisk sygdom. Patienter med denne tilstand erfaring underudvikling p den ene side af kroppen, sdvanligvis ret, og kan have medicinske komplikationer, hvis de indre organer er involveret. Piger er mest tilbjelige til at udvikle CHILD syndrom p grund af den involverede mnster af genetiske arv. Det sjldenhed af tilstanden gr det af minimal bekymring under graviditet, medmindre der er en familie historie at overveje. Personer med denne lidelse har fejl i generne, der er ansvarlige for kodning et enzym involveret i produktionen af kolesterol. De har usdvanligt lavt kolesteroltal og ogs opleve buildups af produkter, som kroppen normalt burde skylle vk, som ser ud til stunt vkst i udviklingen af fosteret og efter fdslen. Typisk tegn p CHILD syndrom er let pviselige i en meget ung alder. Den ene halvdel af kroppen kan vre mindre end den anden, med rdlige, irriterede pletter p huden, isr langs folderne gerne p albuerne. Et eller flere lemmer kan ogs vre unormalt, at patienten kan mangle fingre og ter eller hele lemmer, f.eks. Sommetider underudviklingen omfatter de indre organer p den side, som kan fre til hjerte, lunge og nyreproblemer. Nogle test kan bekrfte en diagnose af CHILD syndrom, hvis en lge nsker at vre helt sikker p om patientens tilstand. Den njagtige mekanisme er involveret i udviklingen af CHILD syndrom er ikke fuldt forstet. Det er en X-linked trk, der er forbundet med X-kromosomer bret af kvinder, hvilket er hvorfor det forekommer mere almindeligt hos piger. Patienter med denne tilstand har en pviselig problem med gener involveret i cholesterol produktion, men den njagtige grund til lavt kolesterol og opbygning af biprodukter forrsager underudvikling er ikke kendt. Forskningen omfatter forsg p at forst prcist, hvordan det sker, og til at udvikle bedre behandlingsmuligheder for patienterne. Fra 2011 og ingen kur eksisteret i denne tilstand. Behandling for CHILD syndrom fokuserer p at styre de symptomer og holde patienten behagelig. Dette kan omfatte kirurgi, proteser til komfort, og fysisk terapi. Nogle patienter krver mobilitet hjlpemidler og hjlp med nogle opgaver i dagligdagen. Huden kan ogs krve behandling for at tage fat p de irriterede patches og begrnse smerter og mhed. Nogle patienter finder det nyttigt at deltage i stttegrupper til at forbinde med andre mennesker, der har lignende betingelser. Sjldenhed BRN syndrom kan gre det svrt at mdes med medpatienter, men andre genetiske forhold kan forrsage lignende problemer med huden og skelet. Mennesker, der lever med disse betingelser kan have tips og rd til patienter og forldre med bekymringer.

Relaterede Sundhed Artikler