| | Sundhed | sygdom |

Hvad er arvelig Bldende Telangiectasia?

Arvelig hmoragisk telangiectasia (HHT) er en sjlden, genetisk sygdom. Det pvirker den mde blodkar form og kan skabe problemer med, hvordan de fungerer og interagerer med hinanden. Isr er der nogle blodkar i en person med HHT ikke i besiddelse af de ndvendige tilslutninger af kapillrer mellem arterier og vener. Denne manglende tilslutning skaber hjtryks-blodgennemstrmning mellem vener og arterier resulterer i skrbelige vener p arterie / vene-forbindelse site, der kan skabe bldning eller bldning. Fravr af kapillr-forbindelse ved arvelig hmoragisk telangiektasi ikke forekommer i alle vene / arterie-forbindelser . Men det kan forekomme i forskellige omrder af kroppen og pvirke sm eller store arterier og vener. Strrelsen af fartjer bestemmer, om den flsomme og udsat for bldning forbindelse omtales som en telangiectasia eller arteriovens misdannelse. Sidstnvnte kan vre mere farlig og er beliggende i omrder som lungerne eller hjernen, udgr betydelig trussel hvis bldningen begynder at forekomme. Mange telangiectases er til stede nr huden eller i nrheden af slimhinder og et kendetegn for denne betingelse er hyppig nseblod, eller synlige tegn p telangiectases p huden. Der er flere forskellige typer af arvelig hmoragisk telangiectasia, der kan variere i svrhedsgrad. En slags, kaldet juvenil HHT har en ekstra feature. Folk kan vre tilbjelige til at udvikle polypper i deres tarmkanalen ud over at have disse kapillar-fravrende vense forbindelser. Alle former for denne betingelse er nedarvet. Mnster af arv er autosomal dominant, hvilket betyder mennesker behver kun arve et enkelt gen fra en enkelt forlder, for sygdommen, der skal udtrykkes. Dette betyder ogs mennesker med HHT har en 50% chance for at best den betingelse til en eventuel afkom. Nogle af de mest almindelige symptomer p HHT omfatter nseblod, hvilket kan ske ofte, og tilstedevrelse af lilla eller rde pletter (telangiectases) i ansigtet eller hud i midten af livet. Folk kan ogs udvise bldning andre steder, hvor sagen er mere alvorlig. Mave, lever, hjerne, eller lunge blder kan forekomme, og identificere, at en person har arvelig hmoragisk telangiectasia er vigtigt, s disse potentielle risici kan overvges. Hvis bldning forekommer jvnligt, men er ikke alvorlig, nogle mennesker bliver anmiske og blodprver kan udfres ofte for at lede efter dette tegn. It s vigtigt at bemrke, at symptom udtryk varierer meget og mange symptomer kan kontrolleres eller medicinsk behandling. For eksempel kan bruge fugtighed i hjemmet hjlpe med hyppige nseblod. Grimme eller generende telangiectases kan fjernes operativt. En rkke kirurgiske indgreb er anvendelige til at korrigere arteriovense malformationer s alvorlig bldning ikke forekommer indvendigt. Mennesker med HHT behver nje overvgning af en specialist, men mange kan leve meget normalt liv med meget f interventioner. En ting, at alle mennesker med arvelig hmoragisk telangiectasia har tendens til at krve er bakteriel endocarditis (BE) profylakse. Dette er antibiotisk behandling trffes fr tandbehandlinger. Svaghed i slimhinderne i munden skaber strre risiko for bakterier ind i blodbanen, hvilket kan forrsage infektion i hjertet. Enhver med HHT br informere tandlger at vre sikker p denne forholdsregel overholdes, selv for simple ting som tnder rengring.

Relaterede Sundhed Artikler