| | Sundhed | sygdom |

Hvad er arvelig Angiodem?

Arveligt angiodem er en meget sjlden sygdom i immunsystemet, der forrsager blod, lymfe, og andre legemsvsker at opbygge i visse omrder af kroppen. Mennesker med sygdommen kan opleve hyppigt gentagne episoder af ansigts-, hnd-, fod-eller abdominal hvelse. Hereditrt angiodem kan ogs forrsage gastrointestinale problemer og potentielt ddbringende luftveje indsnvring. Behandlingsmuligheder er begrnsede for den lidelse, da traditionelle anti-inflammatoriske medicin er ineffektiv. Mennesker med svr arvelig angiodem kan derfor regelmssigt have blodtransfusioner for at kontrollere symptomerne og forebygge alvorlige komplikationer. proteiner kaldet C1-esterase-hmmere normalt regulere strmmen af blod og vske gennem forskellige typer af kroppens celler. I tilflde af arveligt angiodem, er C1-proteiner enten i meget lav forsyning eller inaktiveret som flge af en genetisk mutation. Lavt eller unormal C1-proteiner fre til vske oprustning under huden og i nogle organer. Betingelsen er kategoriseret som autosomal dominant, hvilket betyder, at det kan nedarves hvis kun n forldre brer et defekt gen. Selvom C1 mangler er til stede ved fdslen, behver symptomer ikke opstr normalt frst ungdomsr eller den tidlige voksenalder. De mest almindelige symptomer p hereditrt angiodem er hvelse og rdme i ekstremiteterne eller ansigt. I de fleste tilflde er hvelse ikke ledsaget af kle, svie eller andre symptomer normalt er forbundet med hududslt. Symptomatisk episoder kan vare alt fra en dag til flere uger ad gangen, og angrebene gentage sig noget spontant i de fleste patienter. Hvis C1-mangel er alvorlig, kan slimhinden i mavetarmkanalen blive pvirket s godt. Nr tarmene svulme op, kan en person opleve smertefulde kramper, udspiling, tab af appetit og kvalme. Lunger og luftveje er kun sjldent involveret, men komplikationer kan fre til livstruende luftvejsobstruktion, hjerteanfald eller slagtilflde. Lger diagnosticere hereditrt angiodem ved at gennemg symptomer, undersger patches af hvede hud, og analysere blodprver. Blodprver kan screenes for sdvanlige C1 tller og andre tegn p en autoimmun sygdom. Diagnostiske billeddannende undersgelser kan vre ndvendige, og hvis intestinal eller lungeskade er mistanke. Nr arveligt angiodem er begrnset til huden engagement, behandlingen er ikke altid ndvendigt. En lge kan ordinere anti-inflammatoriske lgemidler, ssom kortikosteroider for at hjlpe afhjlpe umiddelbare symptomer, men der er ingen klar langsigtet kur. Indlggelse og blod transfusioner er ndvendige, hvis betingelsen bliver meget alvorlig. Patienter, der er i risiko for hyppige, alvorlige angreb kan have behov for transfusion p en regelmssig basis i hele deres liv samt at udjvne C1 koncentrationer.

Relaterede Sundhed Artikler