| | Sundhed | sygdom |

Hvad er alfa-1 antitrypsin-mangel?

Alfa-1 antitrypsin-mangel er en arvelig tilstand, der forrsager utilstrkkelig eller unormal produktion af et essentielt protein. Mennesker med lidelsen er i risiko for at udvikle potentielt livstruende lunge og leversygdomme. Behandlingen afhnger af arten og svrhedsgraden af symptomerne, men en kombination af livsstilsndringer, medicin og kirurgi er ofte ndvendig for at forvalte lunge og lever komplikationer. Desuden modtager nogle patienter regelmssige blodtransfusioner eller protein udskiftning injektioner at ge alpha-1-antitrypsin-niveauet i kroppen. En sund krop producerer hje niveauer af alfa-1-proteiner, som hjlper med at beskytte vv fra normale autoimmune reaktioner. Nr en infektion eller irriterende ssom cigaretrg trnger ind i kroppen, immunsystemet frigiver neutrofil elastase (NE) enzymer til bekmpelse af de farlige invasion. NE er meget effektiv til at bekmpe off fremmede patogener, men det kan ogs vrigt skade sunde vv i lunger, lever og andre steder i kroppen. Alfa-1 proteiner begrnser NE virkninger p sundt vv. En person, der har alfa-1-antitrypsin-mangel er forsvarslse over for NE, og tilbagevendende infektioner, skader eller irritanter kan fre til permanent vvsskade. Symptomer p alfa-1-antitrypsin-mangel kan indstilles i p alle alderstrin, men problemer normalt blive udbredt mellem de alderen 20 og 50 r. De frste tegn p lunge involvering kan omfatte ndend under fysisk aktivitet, hvsen, hosten, og trthed. Over tid er der en tendens symptomer forvrres til det punkt, hvor udvelsen af eller arbejder blevet nsten umuligt p grund af brystsmerter og konstant hoste. Hvis leveren pvirkes af alfa-1 antitrypsin-mangel, kan en person bemrke en gul farve p huden og jnene, som er karakteristiske for gulsot. Diagnosticering alfa-1 antitrypsin-mangel kan vre vanskelig, fordi symptomerne ligner andre mere almindelige lidelser. Lger ofte fejl af betingelsen for kronisk obstruktiv lungesygdom, hepatitis eller en erhvervet form af cirrose. Rntgen og computer-tomografi scanninger udfres for at mle graden af lunge eller leverskade. Den faktiske diagnose kan frst ske rutinemssige laboratorie blod og galde screeninger kan afslre unormalt lave niveauer af alfa-1-proteiner. Nr en mangel er blevet bekrftet, kan specialister fastlgge de mest hensigtsmssige behandlingsforanstaltninger. Det primre ml med behandlingen er at forsinke indtrden af alvorlig lunge og lever problemer med blodtryk medicin, bronchodilatorer, og kosttilskud. Lger insistere p, at patienter, der ryger holde op straks at reducere deres risiko for emfysem. Kirurgisk reparation eller transplantater er behov for lunge-eller leversvigt. patienter, som ikke i fare for umiddelbar organsvigt er ofte placeret p en regelmssig lbet af alfa-1 udskiftning infusioner. Ugentlige blodtransfusioner eller injektioner af syntetisk a-1 kan hjlpe til at opretholde tilstrkkelige niveauer af proteinet. Da sygdommen ikke kan helbredes, er regelmssig behandling normalt er ndvendig for livet.

Relaterede Sundhed Artikler